1. Định nghĩa

Thoái hóa cơ tủy (THCT)  là một nhóm thần kinh – cơ di truyền lặn nhiễm sắc thể thường (5q11 q13) khá phổ biến với tỷ lệ mới mắc là 1/10.000 – 1/25.000, bệnh được đặc trưng bởi sự thoái hóa tuần hoàn tiến của các neuron vận động của sừng trước tủy sống dẫn đến teo và yếu các cơ vân.

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

Chia thành 3 thể dựa vào tuổi xuất hiện bệnh, mức độ nặng chủ yếu của cơ và tiến triển lâm sàng.

2.1.1.   THCT typ I: Bệnh Werding – Hoffma, chiếm ¼ các ca THCT, tiến triển nhanh

- Thai nhi đạp yếu.

- Trước 6 tháng tuổi, đôi khi có các triệu chứng ngay sau đẻ: có thể khó thở, khóc bé, bú và ho kèm.

- Yếu cơ toàn thân, bao gồm cả các vùng hàm mặt, giảm trương lực nặng, các khối cơ mỏng, tổn thương nặng các cơ gốc chi (vai, cánh tay, thắt lưng, hông), biến dạng lồng ngực do tổn thương các cơ liên sườn. Co cứng các cơ lưỡi. Các cơ vận nhãn  và cơ vòng không tổn thương.

- Trẻ nằm ít cử động, cổ không nâng được đầu, không lẫy/

- Mất phản xạ gân xương.

- Thường tử vong do nhiễm trùng: viêm phổi và suy hô hấp (95% lúc 18 tháng tuổi).

2.1.2. THCT týp II: Thể trung gian, chiếm ½ các ca THCT

- Sau đẻ bú, nuốt và thở bình thường.

- Bệnh bắt đầu được 18 tháng tuổi.

- Trẻ có khả năng tự ngồi được, không có khả năng tự đứng và đi.

- Yếu và teo tăng dần, giọng mũi, khó nuốt xuất hiện muộn, biến chứng cong vẹo cột sống.

- Có thể sống tới tuổi học đường hoặc muộn hơn.

2.1.3. THCT typ III: Bệnh Kugelberg – Welander:

Là thể nhẹ nhất của THCT, tiến triển chậm và sống đến tuổi trưởng thành.

- Yếu cơ xuất hiện sau 18 tháng tuổi, một số bệnh nhân không xuất hiện triệu chứng ở tuổi nhi khoa.

- Yếu gốc chi, đặc biệt các cơ vai, thắt lưng.

- Co cứng cơ: rõ nhất ở lưỡi, có thể ở cơ Delta, khuỷu tay, cơ tứ đầu đùi.

- Các ngón duỗi và ru do cứng và yếu cơ.

- Không đau cơ.

- Tim bình thường. Phát triển tinh thần bình thường ở cả ba thể lâm sàng.

2.2. Cận lâm sàng

- CK huyết thanh:

Bình thường hoặc tăng nhẹ (CK tăng gấp 5 lần ở khoảng 50% trường hợp).

- Điểm cơ đồ:

Hình ảnh tổn thương cơ gốc thần kinh. Đặc biệt là hình ảnh giật sợi.

- Di truyền phân tử:

Phát hiện đột biến của gen SMN1 (Survival motor neuron) 95% có đột biến mất đoạn của exons 7 và 8, đột biến điểm ít gặp hơn.

2.3. Chẩn đoán phân biệt

- Tùy theo các thể lâm sàng

+ THCT typ I cần chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân khác gây giảm trương lực cơ toàn thân như: bại não, bệnh mất trương lực cơ bẩm sinh, hội chứng Prader – Willi, nhược cơ bẩm sinh và các bệnh thần kinh – cơ bẩm sinh khác.

+ THCT typ II và III: Chẩn đoán phân biệt với các bệnh khác gây teo và yếu các cơ gốc chi như: loạn dưỡng cơ Ducheme, bệnh lý cơ do thiếu hụt  chuyển hóa bẩm sinh.

- Cần khai thác kỹ tiền sử gia đình, thăm khác lâm sàng đầy đủ, làm các xét nghiệm như CK huyết thanh, điện cơ đồ, phân tích gen để chẩn đoán phân biệt.

3. Điều trị

3.1. Điều trị đặc hiệu

- Hiện tại chưa có khả năng điều trị đặc hiệu.

- Trong tương lại điều trị đặc hiệu bằng liệu pháp thay thế gen.

3.2. Điều trị hỗ trợ

3.2.1. THCT typ I

- Các biện pháp điều trị phục hồi chức năng nhằm phòng co rút cơ, cứng khớp,…

- Chăm sóc, đảm bảo cung cấp dinh dưỡng đầy đủ.

- Điều trị kháng sinh khi có bội nhiễm.

- Hô hấp hỗ trợ khi có suy hô hấp nặng, không dùng các thuốc an thần, giãn cơ gây giảm trương lực cơ…

3.2.2. THCT typ II và III

Các biện pháp điều trị hỗ trợ giồng THCT typ I, nhưng đặc biệt chú ý phục hồi chức năng phòng co rút và cong vẹo cột sống.

4. Phòng bệnh

- Tư vấn di truyền

- Chẩn đoán người lành mang gen (tỷ lệ cao trong quần thể: 1/50 – 80).

- Chẩn đoán trước sinh.