1. Bệnh Down là gì?

 

           Down là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800 - 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị Down.

 

2. Nguyên nhân

 

           Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Như vậy căn nguyên cơ bản của HC Down là tình trạng bất thường NST thông qua việc dư một NST trong cặp 21 (tam NST, Trisomy). Bất thường này do chính sự không tách cặp NST 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử. Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.

           Bệnh có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Những người sinh ra và sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền.

 

3. Dấu hiệu nhận biết trẻ bị bệnh Down

 

        - Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.

           - Mặt dẹt, trông ngốc.

           - Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

        - Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.

        - Mũi nhỏ và tẹt.

        - Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.

           - Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.

           Ngoài những đặc điểm nói trên, 50% số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị bệnh Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi.

           Với những trẻ bị bệnh Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của chúng thấp hơn những trẻ bình thường nhiều. Đa phần trẻ phải tham gia học các lớp đặc biệt dành cho trẻ có dị tật.

 

4. Câu hỏi tham khảo

 

Câu hỏi: Ở Việt Nam có bao nhiêu trẻ bị Down?

 

Trả lời: Hiện tại con số cụ thể là có bao nhiêu trẻ bị Dow là chưa có, nhưng theo thống kê, tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down bình quân trên thế giới là 1/1.000, ở những bà mẹ có nguy cơ cao là 1/700. Căn cứ từ đó để tính thì mỗi năm Việt Nam có ít nhất là 800 trẻ sinh ra bị bệnh Down. Nếu tích lũy trong 10 năm thì sẽ có một cộng đồng bị Down. Và có đến 20% trẻ bị bệnh tử vong trước 5 tuổi.

 

Câu hỏi: Hội chứng Down thể nhẹ, làm sao nhận biết?

Trả lời:

 

           Bình thường trẻ bị hội chứng Down thường có một bộ mặt rất đặc biệt, có thể nhận thấy bằng mắt thường “mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay), lưỡi dầy và dài…”.

        Nhưng nếu hội chứng Down nhẹ thì rất khó nhận ra bằng mắt thường, để chẩn đoán phải dựa vào xét nghiệm, lập bộ nhiễm sắc thể karyotype của tế bào máu nhằm xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 21.

           Em có thể đưa bé đến khoa di truyền học của BV Phụ sản làm xét nghiệm. Thời gian xét nghiệm sẽ tùy thuộc vào sức khỏe của bé và của em. Tuy nhiên, đây là một xét nghiệm không gấp, nên em có thể từ từ, để bé cứng cáp hơn và sức khỏe của em hồi phục lại, khi bé được tròn 1 tháng hay 3 tháng em làm cũng được.

Câu hỏi: Hỏi về kết quả double test

 

Kết quả của double test  như sau Trisomy 21. Nguy cơ nền tảng 1:968 Nguy cơ hiệu chỉnh 1:497 Trssomy 18. Nguy cơ nền tảng. 1:2332 Nguy cơ hiệu chỉnh. 1:16664 Trisomy 13. Nguy cơ nền tảng. 1:7324 Nguy cơ hiệu chỉnh. 1:52339. Mong bác sỹ giải thích giúp cháu kết quả?

 

Trả lời:

 

Xét nghiệm Double test là xét nghiệm 2 chất sinh hóa trong huyết thanh của thai phụ gồm PAPP-A và Free Beta HCG. Sau khi có kết quả xét nghiệm được khai báo vào phần mềm, kết hợp với các chỉ số khác liên quan đến thai phụ như ngày tháng năm sinh, tuổi thai, chiều cao, cân nặng mẹ, đo chiều dài đầu mông, đo độ mờ da gáy... phần mềm đưa ra kết quả các nguy cơ đã được hiệu chỉnh. Cụ thể kết quả của chị khi đã được hiệu chỉnh như sau:

- Hội chứng Down (Trisomy 21): 1:497, có nghĩa là với 497 thai phụ có 1 thai phụ sinh con bị hội chứng Down (Trisomy 21), còn 496 thai phụ sinh con không bị hội chứng Down (Trisomy 21). Vậy với kết quả của chị có nguy cơ thấp (bình thường  <1:300).

- Hội chứng Edward (Trisomy 18) 1:16664, có nghĩa là với 16664 thai phụ có 1 thai phụ sinh con bị hội chứng Edward (Trisomy 18), còn 16663 thai phụ sinh con không bị hội chứng Edward (Trisomy 18). Vậy với kết quả của chị có nguy cơ rất thấp (bình thường  <1:300).

- Hội chứng Patau (Trisomy 13): 1:52339, có nghĩa là với 52339 thai phụ có 1 thai phụ sinh con bị hội chứng Patau (Trisomy 13), còn 52338 thai phụ sinh con không bị hội chứng Edward (Trisomy 18). Vậy với kết quả của chị có nguy cơ rất thấp (bình thường  <1:300).

Như vậy kết quả sàng lọc trước sinh của chị đều nằm ở nguy cơ thấp. Xét nghiệm sàng lọc không phải để chẩn đoán, chỉ xác định nguy cơ bị dị dạng nhiễm sắc thể của thai, đặc biệt là hội chứng Down. Xét nghiệm âm tính cũng không có nghĩa loại trừ 100% dị dạng nhiễm sắc thể. Chị cần siêu âm định kỳ bằng máy siêu âm có độ phân dải cao để theo dõi.