1. Khái niệm

Khe hở dị tật bẩm sinh vùng hàm mặt là một dị tật khá phổ biến, mà nguyên nhân rất khó xác định cụ thể, đây là loại dị tật bẩm sinh làm ảnh hưởng nhiều đến thẩm mỹ, tâm lý và chức năng phát âm, ăn uống, làm cho người bị dị tật luôn luôn có mặc cảm với mọi người trong xã hội. Việc điều trị cüng rất phức tạp, tốn kém và không được hoàn toàn như bình thường.

2. Nguyên nhân

Có hai loại nguyên nhân: Ngoại lai và nội tại.

2.1. Nguyên nhân ngoại lai:

-        Yếu tố lý học: Cơ học, nhiệt, phóng xạ

-        Yếu tố hoá học: Thiếu oxy, suy dinh dưỡng, rối loạn nội tiết, nhiễm chất độc.

-        Yếu tố sinh vật: Virus, vi khuẩn và độc tố, ký sinh trùng.

-        Yếu tố thần kinh

2.2. Nguyên nhân nội tại:

-        Yếu tố di truyền

-        Sự không hoàn chỉnh về mặt sinh vật của tế bào sinh dục

-        Ảnh hưởng của tuổi và nòi giống

Theo Rosenthal, nguyên nhân ngoại lai chiếm 70% trường hợp (kể cả những yếu tố không biết), còn 30% là những yếu tố nội tại.
Ở Việt nam, theo khoa Răng Hàm Mặt bệnh viện Việt Đức năm 1971 vấn đề sức khỏe của người mẹ chiếm tỷ lệ cao 71,4%. Trong đó bị cúm chiếm 67,1%/Theo Gabka phân tích trên 2500 bệnh nhân khe hở môi và khe hở vòm miệng thấy.

-        Không thấy nguyên nhân: 23,2%

-        Di truyền: 15,1%

-        Hoảng sợ chung: 10,9%

-        Mẹ trên 40 tuổi: 6,7%

-        Hay chảy máu khi mang thai: 5,1%

-        Nhiễm độc rau thai: 6,7%

-        Mắc bệnh do virus thời kỳ mang thai: 3,4%

3. Triệu chứng lâm sàng

3.1. Phân tích và phân loại:

3.1.1. Phái tính:

Nữ ít hơn nam, theo Rosenthal tỷ lệ 2/3 (nữ/nam). Ở Việt nam (Bệnh viện Việt Đức) trong 1477 trường hợp nam chiếm 56,5%, nữ chiếm 43,5%

3.1.2. Phía khe hở:

Bên trái nhiều hơn bên phải (gấp 2,5 lần).

3.1.3. Độ lớn của khe hở:

Hiện nay thường dùng danh từ toàn bộ và không toàn bộ, để chỉ độ lớn của khe hở môi và vòm miệng. Năm 1964 Bethman và năm 1966 Burian có sử dụng lối chia độ: Độ 1, độ 2, độ 3.

Trong đó, độ 1 và độ 2: Không toàn bộ; độ 3: Toàn bộ

3.2. Các loại khe hở bẩm sinh vùng hàm mặt:
3.2.1. Khe hở sơ phát môi và hàm (Cheilo - Gnatho Schisis):

-        Khe hở môi: Khe hở ở phần môi đỏ và da, không tổn thương phần xương mấu hàm

+        Mức độ nhẹ: Môi đỏ có khuyết hướng lên trên, độ 1/3 - Mức độ trung bình: Khe hở liên quan đến môi đỏ và nửa phần da của môi trên, độ 2/3 - Mức độ nặng: môi trên toàn bộ bị chia từ môi đỏ đến hốc müi, thường gọi là khe hở môi toàn bộ, độ 3/3. Trường hợp này có biến dạng cánh müi.

-        Khe hở hàm: Phần xương trước lỗ răng cửa (lỗ khẩu cái trước).

+        Mức độ nhẹ: Vùng răng cửa bên hàm trên có vết hằng nhẹ.

+        Mức độ trung bình: Có khe hở vùng xương ổ răng.

+        Mức độ nặng: Khe hở xương đến lỗ răng cửa.

-        Khe hở thứ phát vòm miệng cứng và buồm hầu (Urano - Staphylo Schisis) 4.

-        Khe hở buồm hầu (vòm miệng mềm).

+        Khe hở lưỡi gà.

+        Khe hở lưỡi gà và 1/3 giữa vòm miệng mềm.

+        Khe hở vòm miệng mềm toàn bộ.

3.2.2. Khe hở vòm miệng cứng:

-        Khe hở đến 1/3 sau.

-        Khe hở đến 1/3 giữa.

-        Khe hở vòm miệng đến lỗ răng cửa.

3.3. Khe hở phối hợp môi và vòm miệng:

3.4. Khe hở đặc biệt khác ít thấy trên mặt:

Khe hở môi trên giữa, khe hở môi dưới, khe hở ngang mặt, khe hở chéo mặt.

4. Điều trị

4.1. Nguyên tắc cơ bản của điều trị khe hở môi và vòm miệng:

Trong việc điều trị các bệnh nhân khe hở bẩm sinh hàm mặt, phải phối hợp nhiều chuyên khoa.

4.1.1. Thời gian điều trị thích hợp:

Việc điều trị này kéo dài từ khi mới sinh, đến tuổi trưởng thành 20 - 25 tuổi, việc điều trị phẫu thuật có thể can thiệp vào lúc vài tháng tuổi, đến 1 - 2 tuổi đối với khe hở môi và 2 - 5,6 tuổi đối với khe hở vòm miệng. Tuy nhiên, thời gian này còn tùy thuộc vào từng trường hợp lâm sàng và thể địa của bệnh nhân.

4.1.2. Điều trị chỉnh hình:

Có nghĩa là săn sóc và điều chỉnh để mang lại khớp cắn bình thường, qua các giai đoạn phát triển xương hàm. Điều trị này còn có tác dụng làm thay đổi 1 phần vẻ mặt và tiếng nói của bệnh nhân.

4.1.3. Điều trị phát âm:

Là công việc khó khăn và phức tạp, bắt đầu từ lúc biết nói, trước lúc điều trị phẫu thuật. Sau điều trị phẫu thuật cần thiết phải tiếp tục điều trị phát âm cho đến tuổi trưởng thành.

4.1.4. Điều trị phẫu thuật:

Chủ yếu là các phương pháp mổ tạo hình môi và vòm miệng. Theo thời gian, phương pháp mổ khe hở môi và vòm miệng ngày càng phát triển và hiện nay các phương pháp mổ đã được cải tiến hoàn chỉnh như phương pháp Millar, Tennison, Barsky. Với các phương pháp này có thể đem lại cho bệnh nhân một vẻ thẩm mỹ khá hoàn hảo, tránh được phần nào sự mặc cảm về dị tật của người bệnh đối với xã hội.

4.2. Các phương pháp phẫu thuật tạo hình môi:

4.2.1. Nguyên tắc:

-        Lấp kín được khe hở.

-        Có hình thái bình thường về nhân trung, ranh giới da và làn môi đỏ; hình dáng cánh müi.

4.2.2. Các phương pháp mổ:

-        Tạo hình bằng cách khâu giáp đơn thuần các bờ khe hở như phương phápVeau, Rosenthal, Husson - Rose...

-        Tạo hình bằng cách khâu giáp phức hợp các bờ khe hở (tạo hình chữ Z) theo phương pháp Tennison, Millar...

5. Dự phòng

-        Giáo dục và khuyến cáo cho phụ nữ ở độ tuổi sinh con, cần lưu những yếu tố có nguy cơ gây dị tật như vấn đề: Tuổi sinh con, nghề nghiệp, môi trường sống, tình trạng dinh dưỡng lúc mang thai, tình trạng tâm lý...

-        Việc điều trị, chăm sóc sớm và đúng cách các dị tật bẩm sinh hàm mặt, cüng góp phần trong việc dự phòng những rối loạn nặng thêm của dị tật. Cụ thể:

5.1. Dự phòng cấp 0:

-        Nhà nước cần có những chương trình làm sạch lại môi trường, đặc biệt là những vùng dân cư đã nhiễm hóa chất trong chiến tranh.

-        Quan tâm đến chế độ bảo hộ lao động, tránh tai nạn lao động, tránh những chất độc trong nhà máy công xưởng sản xuất, chú ý về các chất phóng xạ và nhiệt độ.

-        Vận động nhân dân thực hiện tốt luật hôn nhân và tuổi sinh con hợp lý.

-        Tổ chức và vận động các hội đoàn trong xã hội, cùng với ngành y tế giúp đỡ về vật chất, tinh thần và điều trị sớm, đúng cách cho người bị dị tật bẩm sinh hàm mặt.

5.2. Dự phòng cấp 1:

Tuyên truyền và giáo dục cho phụ nữ tuổi sinh con có ý thức phòng, tránh những yếu tố nguy cơ có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh hàm mặt cho thai nhi: Vấn đề tuổi sinh con, dinh dưỡng trong lúc mang thai, tình trạng tâm lý, sang chấn cơ học, an toàn trong lao động...

5.3. Dự phòng cấp 2:

Hướng dẫn cho người mẹ có con bị dị tật bẩm sinh hàm mặt biết cách cho bú, ăn tránh sặc, quan tâm đến dinh dưỡng cho cháu nhỏ.

Điều trị kịp thời và đúng cách các trường hợp dị tật bẩm sinh hàm mặt, để phục hồi được phần nào về thẩm mỹ và chức năng cho người bị dị tật, tránh được phần nào mặc cảm tâm lý cho người bệnh và thân nhân.

5.4. Dự phòng cấp 3:

Mổ lại các trường hợp có sẹo xấu, thiếu chiều rộng, chiều cao của môi để đem lại thẩm mỹ hoàn thiện hơn cho người bệnh.

Dạy phát âm đúng sau các trường hợp phẫu thuật môi và vòm miệng.