1. Khái niệm và nguyên nhân

 

           Đây là dị tật tương đối ít gặp ở trẻ em. Tần suất 6/10.000 trẻ. Nguyên nhân là do các đường khớp sọ dính với nhau từ trong bào thai.

 

           Bình thường các khớp này sẽ cài vào nhau vào lúc 2 – 4 tuổi và chỉ dính thật sự sau 20 tuổi. Có hai cơ chế chính hoặc là do bệnh lí của xương sọ (dính khớp sọ nguyên phát) hoặc là do bệnh lí của não bộ không phát triển được nên các khớp sọ bị đóng sớm (dính khớp sọ thứ phát gây tật đầu nhỏ).

           Những trường hợp dính khớp sọ nguyên phát sẽ làm biến dạng hộp sọ của trẻ. Tuỳ khớp nào bị dính thì hộp sọ sẽ phát triển bù trừ theo hướng song song với đường khớp đó. Kết quả đầu trẻ sẽ không đều mà bị méo theo một hướng nào đó.

           Thường gặp là nhất là dính khớp dọc giữa (phần nối giữa hai xương đính) làm cho đầu trẻ dài ra theo chiều trước sau, gọi là tật đầu hình thuyền (chiếm 60%). Khi khớp trán đính (phần nối giữa xương trán và xương đính) bị dính sẽ gây đầu bị méo về một bên hoặc bị dẹt sang hai bên (chiếm 20%). Một số các dính khớp sọ ít gặp hơn như khớp metopic gây tật đầu hình tam giác (chiếm 10%), khớp đính chẩm gây tật đầu dẹt ở phía sau… Các khớp này có thể dính ở một hay nhiều đường khớp. Và dị tật này đôi khi kèm với nhiều dị tật khác ở vùng hàm mặt, đường hô hấp trên, ở các chi tạo thành những hội chứng bệnh rất phức tạp.

 

2. Triệu chứng

 

           Biểu hiện của bệnh là sự biến dạng rõ rệt của hộp sọ trẻ theo nhiều hình thái: đầu hình thuyền, đầu hình tam giác, đầu bị méo, đầu dẹt, đầu nhỏ… Nếu nhìn hoặc sờ sẽ thấy có một gờ xương nhô cao dọc theo đường khớp. Khi ấn vào hai xương ở hai bên đường khớp sẽ không di chuyển được. Hai cung mày của bé phát triển không đều, một bên bị dẹt và thấp hơn bên đối diện làm cho mắt bị lồi ra trước.

 

           Đôi khi xương mũi hơi bị đẩy lệch sang một bên. Hai xương trán phát triển quá mức, tạo thành hai ụ trán nhô ra phía trước. Bệnh có thể được phát hiện sau sanh bởi các bác sĩ sản khoa hoặc bác sĩ sơ sinh. Một vài tháng sau khi có biến dạng hộp sọ rõ rệt hơn và cha mẹ có thể nhận thấy.

 

           Xét nghiệm đặc hiệu để chẩn đoán bệnh là chụp cắt lớp vi tính đa lát cắt và tái tạo hộp sọ 3 chiều (CT Multi-slices 3D) sẽ thấy các khớp sọ bị dính và các biến dạng hộp sọ. Đôi khi cần chụp thêm CT scan hoặc MRI để đánh giá não bộ.

Dị tật này sẽ gây mất thẩm mĩ trầm trọng nếu không được điều trị. Về lâu dài khi các cháu lớn lên đến tuổi đi học sẽ khó hoà nhập với cộng đồng, dễ gây xáo trộn về tâm lí của trẻ. Những trường hợp dính nhiều khớp sọ sẽ gây hẹp sọ thật sự làm cản trở sự phát triển của não bộ, gây tăng áp lực trong sọ. Cần phân biệt rõ dị tật hẹp sọ do dính nhiều khớp sọ với tật đầu nhỏ do teo não vì không có chỉ định điều trị đặc hiệu cho tật đầu nhỏ.

3. Điều trị

 

           Điều trị chủ yếu là phẫu thuật cắt bỏ các đường khớp bị dính, tạo hình lại một phần hay toàn bộ hộp sọ, giải phóng sự chèn ép tạo không gian để não bộ phát triển. Lứa tuổi phẫu thuật tốt nhất là 3 – 6 tháng tuổi, khi các xương sọ trẻ còn mỏng, dễ uốn nắn và sự biến dạng chưa nhiều. Những trường hợp mổ trễ sau 12 tháng, phẫu thuật sẽ khó hơn và thường phải tạo hình toàn bộ hộp sọ rất phức tạp. Đây là phẫu thuật lớn và thường phải truyền máu trong mổ.