1. Định nghĩa

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền có đặc điểm chung là nồng độ thalassemia giảm.

Thalassemia là bệnh di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường Bệnh này không có thể lây từ trẻ này sang trẻ khác.

2. Nguyên nhân và phân loại:

Gen chỉ đạo tổng hợp chuỗi globin nằm trên nhiễm sắc thể thường, có thể di truyền từ bố mẹ sang con, vì thế người con có thể hưởng một hoặc nhiều gen bị tổn thương từ bố mẹ

Sự bất thường của huyết sắc tố làm chức năng của hồng cầu bị thay đổi, hồng cầu dễ vỡ điều này dẫn đến thalassemia làm các cơ quan không được cung cấp đủ oxy gây mệt mỏi, da xanh...

Hồng cầu vỡ làm tăng tạo bilirubin gây vàng mắt, vàng da. Khithalassemia, người bệnh phải truyền máu nhiều lần làm tăng ứ đọng sắt trong cơ quan gây và tổn thương các cơ quan đó như gan, tim, tuyến nội tiết...

Bệnh thalassaemia được phân loại tùy theo chuỗi acid amin trong thành phần huyết sắc tố bị rối loạn, bao gồm chuỗi alpha và chuỗi beta. Người bình thường có bốn gen alpha và hai gen beta. Đột biến gen alpha hoặc beta tạo ra sự mất cân bằng về chuỗi acid amin alpha và beta được sản xuất. Bệnh cũng được phân nhóm theo số lượng gen bị đột biến trong cơ thể.

·         Bệnh alpha thalassemia — chuỗi alpha bị đột biến

      Người bình thường – không có gen alpha nào bị đột biến

a

a

a

a

Người lành mang gen bệnh – một gen bị đột biến

a

a

a

a

Bệnh alpha thalassaemia nhẹ – hai gen bị đột biến

a

a

a

a

Bệnh thiếu máu HbH – ba gen bị đột biến

a

a

a

a

Phù nhau và thai – bốn gen bị đột biến

a

a

a

a

·         Bệnh beta thalassemia — chuỗi beta bị đột biến

Người bình thường – không có gen beta nào bị đột biến

β

β

Bệnh beta thalassaemia nhẹ – một gen bị đột biến

β

β

Bệnh beta thalassaemia nặng (bệnh Cooley’s) – hai gen bị đột biến

β

β

(Gen tô màu xanh là bị đột biến)

3. Triệu chứng:

 

Khi mới sinh ra, trẻ bị dạng bệnh nặng của thalassemia trông có vẻ khoẻ mạnh bình thường. Nhưng trong vòng vài tháng hay một hai năm, trẻ sẽ khó chịu, mệt mỏi, biếng ăn. Trẻ chậm lớn và da hay ửng màu vàng.

Nếu không chữa trị, lá lách, gan và tim sẽ sưng to. Xương bị xốp và dễ gẫy, cấu trúc của xương mặt bị thay đổi. Vì hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường nên tủy xương phải làm việc quá sức (để sản xuất hồng cầu), khiến xương biến dạng.

Ở những trẻ bị Thalassemia nặng, trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương (trẻ em bịthalassemia nặng hay trông giống nhau vì cấu trúc xương mặt đều bị biến dạng tương tự).

Trẻ sẽ chết sớm, nhất là vì suy tim hay nhiễm trùng.

Trẻ mắc phải dạng thalassemia trung, đôi khi cũng phát bệnh trầm trọng như trên, nhưng phần đông chúng bị nhẹ hơn trong hai thập niên đầu.

4. Dấu hiệu nhận biết:

Bệnh Thalassemia có nhiều thể bệnh:

Thể nhẹ:

Đây là những người chỉ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Thể trung gian:

Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ  3-6 tuổi.

Thể nặng:

Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ  5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da,  gan lách to.

Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra  trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.

Thể rất nặng:

Bệnh nhân bị chết ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử  công thức máu, điện di huyết sắc tố.

5. Biến chứng:

Quá tải sắt: Là do hồng cầu bị phá hủy giải phóng nhiều sắt trong khi cơ thể không sử dụng hết, mặt khác bệnh nhân thường phải truyền máu nhiều lần. Khi sắt trong cơ thể quá nhiều sẽ làm tổn thương các cơ quan như tim, gan, tuyến nội tiết, làm suy các tuyến nội tiết điều này lại ảnh hưởng đến toàn bộ sự phát triển của cơ thể.

Nhiễm trùng: Do bệnh nhân thalassemia phải được truyền máu nhiều lần nên có nguy cơ cao bị mắc các bệnh lây truyền qua truyền máu như viêm gan B, viêm gan C, HIV.

Trong thalassemia thể nặng còn có các biến chứng như:

Bất thường cấu trúc xương: Xương phì đại để tăng tạo máu làm biến dạng cấu trúc xương đặc biệt xương mặt, xương sọ, làm xương mỏng, loãng xương, xương dễ gãy.

Cường lách: Bình thường lách có vai trò trong bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm trùng và là nơi tiêu hủy những tế bào già cỗi hoặc bị tổn thương. Trong thalassemia thường có sự phá hủy số lượng lớn hồng cầu làm cho lách phải hoạt động nhiều hơn gây ra lách to. Cường lách có thể làm cho thiếu máu nặng hơn và làm giảm đời sống của hồng cầu được truyền vào. Nếu lách quá to có thể phải cắt lách.

Chậm phát triển thể chất: Thiếu máu, suy tuyến nội tiết làm đứa trẻ chậm phát triển. Đứa trẻ bị thalassemia thể nặng hiếm khi có được chiều cao như người bình thường và thường dậy thì muộn.

Tổn thương tim: như suy tim, rối loạn nhịp tim.

Xơ gan: suy giảm chức năng gan làm người bệnh ăn uống kém, khó tiêu, bụng chướng to.

7. Điều trị:

Thể nhẹ:

Không cần điều trị.

Thể trung gian:

Theo dõi dấu hiệu dấu hiệu thiếu máu, nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu nặng, hoặc huyết sắc tố giảm thấp hơn ngưỡng thông thường thì cho truyền hồng cầu lắng.

Thể nặng:

Bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tuỷ xương không hoạt động quá mức.

Ngoài ra trẻ cũng cần được thải sắt vì ứ sắt sẽ ảnh hưởng tới chức năng tim, phổi và các cơ quan nội tạng. Nếu trẻ điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt động bình thường.

8. Phòng bệnh:

Đối với trẻ bệnh: gia đình cần biết đây là bệnh di truyền, bệnh nhân thể trung   gian và nặng cần được theo dõi suốt đời để được điều trị đúng mức.

Gia đình có trẻ bệnh nên làm điện di Hb cho tất cả các thành viên, để phát hiện thể nhẹ .

Các cặp vợ chồng  thể nhẹ cần được theo dõi khi có mang vì có nguy cơ  sanh trẻ bệnh thể nặng là một phần tư (cứ bốn trẻ thì có thể một trẻ bị thể nặng).

Tư vấn trước hôn nhân, các đôi trai gái trong gia đình có người bị thalassemia nên kiểm tra xét nghiệm trước khi kết hôn. Không kết hôn giữa hai người cùng mang gen β Thalassemia thể nhẹ hoặc thalassemia với HbE, α với αthalassemia.

Hướng dẫn chẩn đoán trước sinh kết hợp với tư vấn dịch vụ sản khoa và phòng xét nghiệm ADN.

9. Khi nào nên đi khám bệnh:

Khi có bất kỳ một trong các triệu chứng sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to.

Hoặc khi có các yếu tố nguy cơ như trong gia đình có người bị bệnh thalassemia. Hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao. Thalassemia gặp nhiều ở Đông Nam Á, Trung Quốc, Philipin. Ở Việt nam tỷ lệ mắc bệnh từ 1 – 50 % tùy khu vực.

10. Lối sống và phương pháp điều trị tại nhà

Tránh quá tải sắt: Không tự uống các thuốc có chứa sắt

Chế độ ăn khỏe mạnh: Chế độ ăn cân bằng giàu dinh dưỡng có thể làm cơ thể khỏe mạnh. Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chỉ định của bác sỹ. Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung canci, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sỹ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu.

Tránh bị nhiễm trùng: bằng rửa tay thường xuyên, tránh tiếp xúc với người bị ốm. Đặc biệt nếu đã bị cắt lách, bệnh nhân thalassemia nên được dùng vaccine phòng cảm cúm, viêm não, viêm phổi, viêm gan B. Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sỹ để được điều trị kịp thời.