1.Khái niệm

Là bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm các yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh (yếu tố VIII, yếu tố IX, yếu tố XI), là bệnh di truyền thể lặn, hầu như chỉ gặp ở nam giới.

2. Nguyên nhân gây ra bệnh hemophilia:

     Hemophilia là một bệnh lý mang tính chất di truyền do cha mẹ truyền lại cho con cái. Bệnh lý này có liên quan đến các nhiễm sắc thể giới tính. Hemophilia là một rối loạn di truyền có liên quan đến nhiễm sắc thể X, có nghĩa là bị truyền từ mẹ sang cho con trai. Tỷ lệ để một trẻ trai bị di truyền hemophilia từ mẹ là 50%. Và người con trai này sẽ truyền cho con gái thế hệ tiếp theo nhưng lại hiếm khi phát bệnh. Khi ấy, người ta gọi là mẹ mang mầm bệnh. Một bé gái chỉ có khả năng bị bệnh hemophilia trong trường hợp cha bị hemophilia còn mẹ thì mang mầm bệnh. Trường hợp này rất hiếm khi xảy ra, nên hemophilia thường thấy ở trẻ trai mà thôi.

3. Các dấu hiệu, triệu chứng của bệnh hemophilia:

    - Nếu đến tuổi vị thành niên hoặc lớn hơn mới phát hiện bệnh thì rõ ràng đây là thể nhẹ của bệnh hemophilia. Các triệu chứng bao gồm:

    - Xuất hiện nhiều vết bầm tím hoặc những mảng bầm tím lớn

    - Chảy máu cam, khó cầm máu

    - Chảy máu khó cầm khi cắn phải môi hoặc khi đánh răng

    - Đau và sưng phù các khớp xương

    - Đái ra máu.

4. Các thể bệnh:

    - Thể bệnh theo loại yếu tố đông máu thiếu hụt:

           + Hemophilia A: thiếu yếu tố VIII

           + Hemophilia B: thiếu yếu tố IX

           + Hemophilia C: thiếu yếu tố XI và các thể khác

    - Thể bệnh theo mức độ giảm yếu tố:

           + Thể nặng: Nồng độ yếu tố VIII, IX dưới 1%

           + Thể trung bình: Nồng độ yếu tố VIII, hay IX từ 1% đến 5%

           + Thể nhẹ: Nồng độ yếu tố VIII, IX từ trên 5% đến dưới 30%

5. Chẩn đoán:

    Khi có các triệu chứng như trên thì bác sỹ sẽ thực hiện các xét nghiệm máu:

    - Thời gian máu chảy, số lượng tiểu cầu, thời gian Prothrombin, fibrinogen bình thường.

    - Thời gian máu đông, thời gian Howell, APTT kéo dài

    - Định lượng VIII, IX giảm (tùy thể bệnh)

6. Điều trị:

    - Mặc dù chưa có phương cách hữu hiệu điều trị triệt để bệnh lý này, tuy nhiên các BS có thể kiểm soát được chúng.

    - Bệnh nhân Hemophilia cần tránh vận động mạnh để phòng nguy cơ bị ngã, va đập… dẫn đến chảy máu

a. Nguyên tắc điều trị:

    - Tùy theo thể bệnh, tùy mức độ nặng, vừa, nhẹ, tùy theo yêu cầu: Bệnh nhân đang chảy máu, cần cầm máu, cần phẫu thuật.

    - Điều trị sớm (ngay khi có chấn thương với thể nhẹ) điều trị dự phòng với thể nặng, phối hợp chăm sóc tốt bệnh nhân.

b. Phương pháp điều trị:

    - Điều trị dựa theo thể bệnh:

           + He chưa xác định được thể: nếu bệnh nhân có nguy cơ chảy máu có thể dung huyết tương tươi đông lạnh.

           + HemophiliaB: dùng huyết tương tươi đông lạnh hay đã bỏ tủa, yếu tố IX tổng hợp

           + HemophiliaA: dùng huyết tương tươi đông lạnh, tủa yếu tố VIII, yếu tố VIII cô đặc hay tổng hợp.

    - Điều trị theo mức nặng nhẹ: lượng yếu tố đông máu được truyền vào cơ thể người bệnh do sự tính toán của bác sỹ

    - Liệu pháp gen đang được nghiên cứu trong điều trị bệnh hemophilia. Trong liệu pháp này, các nhà khoa học sẽ cung cấp cho cơ thể các thông tin di truyền có liên quan đến việc sản xuất các yếu tố đông máu để cơ thể tự sản xuất lấy.

7. Hỏi đáp:

Câu hỏi: Bà bầu bị bệnh máu loãng.

    Tôi năm nay 20 tuổi, là nữ giới. Tôi bị bệnh máu loãng và hay bị tụt canxi. Hiện tại tôi có thai được 2 tuần vậy khi tôi sinh có ảnh hưởng gì không? Con tôi có bị sao không?

Trả lời:

    Bạn bị bệnh máu loãng có thể hiểu là bệnh máu khó đông hay còn có tên là Hemophilia. Nguyên nhân gây bệnh là do các đột biến ở gen yếu tố đông máu di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X. Bệnh có tính chất di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nữ giới chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện bệnh nhưng sẽ truyền gen bệnh cho con.

    - Con trai có bộ nhiễm sắc thể XY có nguy cơ 50% nhận X bệnh từ mẹ và sẽ biểu hiện bệnh.

    - Con gái có bộ nhiễm sắc thể XX có nguy cơ 50% nhận X bệnh từ mẹ và trở thành người lành mang gen bệnh.

    Trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì con gái có khả năng 50% thừa hưởng cả 2 gen bệnh từ bố mẹ và biểu hiện bệnh. Chính vì vậy mà bệnh Hemophilia hầu như chỉ thấy ở nam giới. Còn nữ giới rất ít bị bệnh vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh là rất thấp.

    Nếu bạn bị mắc bệnh này mà hiện nay bạn lại đang có thai 2 tuần, bạn không nên quá lo lắng vì đối với những bà mẹ có gien bệnh Hemophilia đang mang thai thì không phải đứa con nào sinh ra cũng mắc bệnh. Trường hợp chồng bạn không bị bệnh thì sẽ có 2 khả năng: con bạn là gái thì sẽ có khoảng 50 % mang gen bệnh, con bạn là trai thì sẽ có khoảng 50% biểu hiện bệnh. Trường hợp chồng bạn cũng mắc bệnh giống như bạn, thì nếu con bạn là gái khả năng bị bệnh sẽ nhiều hơn. Bạn có thể tiến hành làm xét nghiệm trước sinh bằng cách lấy nước ối hoặc gai rau để biết thai nhi có mang gien bệnh hay không.

    Bên cạnh đó, bạn thường xuyên bị thiếu canxi nên cần phải bổ sung canxi đầy đủ vì canxi đóng vai trò rất quan trọng trong quá trình đông máu.

    Lúc sinh em bé là thời điểm quan trọng nhất và có nhiều nguy cơ nhất của bạn. Bạn cần chọn các bệnh viện có đủ khả năng để sinh con. Trước khi sinh bạn cần phải khám và tư vấn bác sĩ thường xuyên.

    Chúc bạn sinh con khỏe mạnh, an toàn!