I. Porphyria là gì?

Porphyria là một nhóm 7 loại rối loạn di truyền của những enzyme nhất định trong phân tử heme - một chất cần thiết để tạo hemoglobin trong máu - gây ra. Heme được tìm thấy nhiều nhất trong máu và tủy xương, nó cũng được tìm thấy trong gan và hồng cầu.

Cơ thể cần nhiều enzyme để tạo ra porphyrin, thành phần quan trọng sản sinh heme. Nếu một trong những enzyme này bị thiếu hụt, quá trình cấu tạo bị cản trở và porphyrin tích tụ độc tố trong cơ thể, khiến bệnh nhân có sự phát triển cơ thể dị thường. Họ rất sợ ánh sáng mặt trời. Khi tiếp xúc ánh nắng, da họ phồng rộp, hemoglobin trong máu bị phân hủy dưới tác động của tia tử ngoại khiến họ đau đớn về thể xác. Vì thế mà người mắc bệnh này chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm.

II. Các dấu hiệu và triệu chứng

1. Porphyria gan (porphyria cấp tính)

Hệ thống thần kinh tự trị (ANS hoặc hệ thống thần kinh nội tạng) là một phần của hệ thống thần kinh ngoại vi hoạt động như một hệ thống kiểm soát hoạt động chủ yếu dưới mức của ý thức, và kiểm soát nội tạng chức năng.

Porphyria cấp tính chủ yếu ảnh hưởng tới hệ thống thần kinh tự trị, gây đau bụng, nôn mửa, viêm thần kinh, yếu cơ, co giật, rối loạn tâm thần (ảo giác, trầm cảm, lo âu, hoang tưởng), nhịp tim nhanh. Hệ thống thần kinh ở ruột cũng bị ảnh hưởng gây táo bón hoặc tiêu chảy.

Ban đầu, bệnh hay bị nhầm lẫn với triệu chứng của các bệnh khác. Porphyria cấp tính là kết quả của rối loạn chức năng gan nên có thể có biểu hiện dấu hiệu khác, chẳng hạn như vàng da . Bệnh nhân cũng có nguy cơ bị ung thư gan nguyên phát.

2. Porphyria da

Porphyria da gây dị ứng trên da khi tiếp xúc với ánh mặt trời, nướu răng ngứa, sưng, chảy máu. Da bị tổn thương nên môi co lại, nhe cả hàm răng với lợi rướm máu (rất giống ma cà rồng), lông, tóc, móng phát triển khiến ngoại hình người bệnh thêm phần đáng sợ.

Trong một số hình thức porphyria, tích lũy heme tiền chất bài tiết trong nước tiểu có thể gây ra những thay đổi trong màu sắc sau khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, như màu đỏ, tím hay nâu sậm.

Theo các giáo sư chuyên nghiên cứu về porphyria tại Anh, trung bình cứ 200.000 người thì lại có một người mắc bệnh porphyria. Đây là căn bệnh di truyền. Dùng ma túy, chất kích thích như rượu, thuốc lá, căng thẳng, mệt mỏi… cũng là một trong những yếu tố khiến bệnh phát sinh.

Hiện trên thế giới chưa có phương pháp điều trị tận gốc porphyria ngoài cách truyền máu hay phương pháp biến đổi gene.

Còn một nguyên do phát sinh bệnh lý "ma cà rồng” là chứng giữ nguyên thể (catalepsy), một sự kết hợp giữa chứng động kinh, tâm thần phân liệt và các bệnh khác tác động đến hệ thần kinh trung ương. Khi bệnh nhân lên cơn, toàn bộ cơ thể sẽ cứng đơ, nhịp tim và hơi thở suy yếu.