1. Khái niệm:

      - Nốt cản âm sáng trong tim (Echogenic intracardiac focus) (EIF) là một điểm sáng nhỏ thấy trong tim em bé khi siêu âm. Nốt này được nghĩ là do sự có mặt của khóang chất, hoặc những hạt lắng đọng nhỏ của canxi trên cơ tim. EIF được tìm thấy khỏang 3-5% của thai phụ bình thường và không gây ra các vấn đề về sức khỏe.

      - EIF bản thân nó không ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc chức năng tim. Thường EIF biến mất trong 3 tháng cuối thai kỳ. Nếu không có vấn đề gì khác hoặc bất thường nhiễm sắc thể(NST) kèm, EIF được xem là những thay đổi bình thường hoặc thoáng qua

 

2. Mối liên hệ với dị tật bẩm sinh:

      - Các nhà nghiên cứu đã ghi nhận mối liên hệ giữa EIF và vấn đề về NST của em bé. Những dạng bất thường NST đôi khi kết hợp thường là Trisomy 18 (hội chứng Edwards) hoặc Trisomy 21 (Hội chứng Down)

      - Trong trường hợp 1 EIF đơn độc, và không có những dấu hiệu siêu âm khác, một số nghiên cứu cho thấy nguy cơ bất thường NST là khoảng 2 lần nguy cơ chung của người phu nữ.

      - Báo cáo từ những nghiên cứu khác thấy lên đến 1% nguy cơ hội chứng Down khi EFI được phát hiện qua siêu âm ở tam cá nguyệt thứ 2 của thai kỳ.

      - EIF là 1 chỉ điểm cho thấy có thể có vấn đề về NST. Nói chung nguy cơ là thấp nếu ở đây không có những nguy cơ khác. Nhiều em bé có vấn đề về NST không cho thấy bất kỳ dấu hiệu nào trên siêu âm. Những yếu tố khác được bàn tới trong tư vấn gồm:

         + Tuổi mẹ khi mang thai.

         + Kết quả xét nghiệm Tripple test (Expanded AFPblood)

         + Bằng chứng của" dấu hiệu thai" khác được nhìn thấy trên siêu âm mà gợi ý có vấn đề về NST

 

3. Xét nghiệm:

      - Chọc ối là 1 test để kiểm tra NST của em bé: Một lượng nhỏ nước ối, trong đó chứa vài tế bào phôi thai được lấy ra và làm test. Chọc ối cho kết quả rất chính xác, tuy nhiên có nguy cơ gây xẩy thai.

      - Chọc ối có kết quả sau khoảng 2 tuần.

      - Nếu kết quả bình thường về NST có nghĩa là EIF không đáng kể và không cần quan tâm đến nữa.

      - Chọc ối thường được thực hiện vào tuần 15 đến 20 của thai kỳ.

 

4. Kết luận:

      - Nốt cản âm sáng trong tim bé có thể là chỉ điểm tăng khả năng vấn đề NST trên em bé.

      - Nốt cản âm sáng trong tim không ảnh hưởng lên sự phát triển của em bé hoặc chức năng của tim.Không cần điều trị hay xét nghiệm đặc biệt nào khi sinh bé.

      - Điều quan trong là phải ghi nhớ rằng,dù khả năng có một kết quả bình thường như mong muốn là có thể có, nhưng với chỉ diểm trên, bạn có quyền được tư vấn thêm và xét nghiệm kiểm tra thêm.

 

5. Hỏi đáp:

Câu hỏi: Nốt cản âm sáng trong tim là gì?

      Tôi 24 tuổi, đang mang thai bé đầu lòng hơn 20 tuần. Khi thai được 16 tuần rưỡi tôi siêu âm 3D, bác sĩ cho biết các thông số đều bình thường, duy chỉ tâm thất trái có nốt echo sáng d=1.7mm. Khi thai được 20 tuần, tôi siêu âm kiểm tra 2D kết quả cho thấy tâm thất trái có nốt phản âm sáng d=1.9mm. Trong vòng gần bốn tuần nốt echo của con tôi tăng 0.2mm, liệu bé có gặp nguy hiểm gì không?

Trả lời:

      - Nốt cản âm sáng trong tim là dấu hiệu khá thường gặp ở thai nhi, chiếm tỉ lệ 3-6% thai nhi (châu Á gặp nhiều hơn các khu vực khác, 13% so với 5%).

      - Những nốt này có thể phân biệt với bướu tim là kích thước nhỏ (<4mm) và mức độ cản âm mạnh. Dấu hiệu mô học của nốt cản âm sáng là lắng đọng khoáng chất trong cơ trụ thất trái.

      - Các nghiên cứu tử thiết trên thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể (ba nhiễm sắc thể 13 và 21) cho thấy vôi hóa cơ trụ chiếm 15%, nhiều hơn so với 2% của thai nhi có nhiễm sắc thể bình thường cùng dấu hiệu này.

      - Những nốt cản âm sáng thường không tăng kích thước. Nốt cản âm sáng đơn độc hầu hết lành tính và không làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Tóm lại, nốt cản âm sáng trong tim:

      (1) Có thể tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể lên hai lần, do đó cần chọc ối trong những trường hợp có nguy cơ kết hợp cao.

      (2) Không làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh.

      (3) Không gây ảnh hưởng chức năng tim.

      - Trở lại trường hợp con chị, các thông số đều bình thường, ngoại trừ nốt cản âm sáng đo được 1.7mm lúc 16 tuần, và 1.9mm lúc 20 tuần, như vậy là bình thường, bởi sai số cho phép trong siêu âm thai có phóng lớn là 0.2mm. Tuổi của chị dưới 35 tuổi và các chỉ số khác đều bình thường, do đó được xếp vào nhóm “nốt sáng đơn độc”, không cần chọc ối tìm bất thường nhiễm sắc thể. Hi vọng nốt sáng này làm cho chị quan tâm đến bé nhiều hơn, chứ không làm chị lo lắng. Chúc mẹ và bé đều khỏe.