1 Những dị tật của vị trí của thể thuỷ tinh có thể chia làm 2 loại:

- Lạc chỗ của thể thuỷ tinh: đây là các hội chứng bẩm sinh gồm có những dấu hiệu của mắt và của toàn thân.

- Lệch thể thuỷ tinh thường là mắc phải (do va chạm, do trâu bò húc, v.v...), cũng có trường hợp lệch thể thuỷ tinh là bẩm sinh nhưng dấu hiệu này chỉ tại con mắt mà thôi.

 

2 Lạc chỗ thể thuỷ tinh

2.1 Triệu chứng:

Dù nguyên nhân của lạc thể thuỷ tinh như thế nào chúng cũng có những đặc điểm chung như sau:

Thông thường cả hai mắt đều bị.

Mặc dù là đổi chỗ đối với trục quang học của mắt, thể thuỷ tinh còn ở lại trong bình diện bình thường của nó.

Nó truyền theo cách ôtô sôm (mode auto somique) trội hay lép. Các thương tổn mắt thường kèm theo là: cận thị, mắt nhỏ, có những chỗ khuyết của mắt (colobome).

 

Có 3 hội chứng thường gặp:

- Hội chứng Marfan

Đây là một chứng di truyền ôtôsôm (autosome) trội phối hợp với những dị tật mắt, dị tật của khung xuơng, của cơ, của tim mạch và là một loạn dưỡng trung bì giảm sản (hypoplasique).

Những biểu hiện ở mắt khoảng (60-90%) và thường là lức tuổi 7-10 tuổi.

- Hội chứng mắt

Lạc chỗ của thể thuỷ tinh: là dị tật điển hình nhất, cả hai mắt đều bị và đối xứng. Thường dị tật này ở góc thái dương trên hay góc mũi trên; nó thường kèm theo 1 thể thuỷ tinh bé, hình cầu, hiếm hơn có kèm theo đục thể thuỷ tinh. Các dây chằng Zinn xuất hiện thưa thớt nhưng rất căng.

Thương tổn ở đáy mắt: có khi là bẩm sinh (viêm võng mạc sắc tố, khuyết hắc mạc, v.v...). Có khi là hình thái mắc phải (viêm hắc võng mạc, teo thị thần kinh và nhất là viêm võng mạc ở chu biên dạng thoái hoá hàng rào thai, còn cơ giãn của mống mắt thì bị teo.

Các dị tật khác thường hiếm gặp hơn: giác mạc lớn, giác mạc hình chóp, tồn tại của màng đồng tử, lác mắt.

- Hội chứng toàn thân

Hội chứng hình thái học: chứng này ít khi có đầy đủ.

Bệnh nhân thường là tương đối cao, gầy, tứ chi dài, bàn tay bàn chân mảnh dẻ, ngón chân, ngón tay như “ngón chân nhện”, khuôn mặt hẹp dài, tai to, da mỏng, dây chằng bị nhão, tổ chức dưới da thưa thớt, lồng ngực hình phễu.

Biểu hiện về tim mạch: Đây là những dấu hiệu quyết định riên lượng của bệnh nhân mắc chứng lạc chỗ của thể thuỷ tinh. Những dấu hiệu này rất khác nhau: lỗ thông liên tâm thất, hẹp động mạch chủ nhưng tổn hại của mạch máu, v.v...

Những biểu hiện khác: Khí thủng phổi, thận ứ nước.

Chẩn đoán: việc chẩn đoán hội chứng này chỉ dễ dàng khi có đầy đủ những triệu chứng lâm sàng cơ bản.

Trong những hình thái nghi ngờ phải nhờ đến sinh thiết da.

Tiến triển: về phương diện nhãn khoa lạc chỗ của thể thuỷ tinh ngày một nặng thêm, nhìn rất vướng víu, đồng thời có những biến chứng khác có thể xảy đến:

Lệch thể thuỷ tinh toàn phần ra trước hay về phía sau

Tăng nhãn áp cấp (do lệch thể thuỷ tinh ra trước) hay mạn tính.

Đục thể thuỷ tinh.

Bong võng mạc.

Hômôxystin niệu (homocystinnurie)

Là một bệnh di truyền ôtôsôm lép gắn liền với một tình trạng thiếu chất cytothiomin synthetaza.

Lúc mới đẻ trẻ bề ngoài bình thườg, sau đó những dấu hiệu mới dần dần xuất hiện.

Hội chứng của mắt: dấu hiệu chính của mắt là lạc chỗ của thể thuỷ tinh hai bên, không đối xứng ở góc mũi dưới; triệu chứng này xuất hiện lúc 4- 5 tuổi, tiến triển nhanh chóng đến lệch thể thuỷ tinh toàn phần.

Ngoài ra có những dị tật khác của mắt như: đục thể thuỷ tinh, teo thị thần kinh và nhất lá thoái hoá nang của vùng chu biên võng mạc. Viêm võng mạc sắc tố cũng hay đi kèm. Hômôxystin niệu chỉ có thể phát hiện sau khi trẻ được 1 tuổi hay hơn nữa.

Hội chứng toàn thân:

Những dấu hiệu hình thái học: hơi giống hội chứng Marfan. Nhưng một số có đặc thù riêng: tóc bạc và mịn, dáng đi khó khăn, loãng xương, dày xương trán.

Những dấu hiệu thần kinh tâm thần: chậm phát triển trí tuệ, có những cơn co giật.

Những dấu hiệu tim - mạch: những huyết khối tắc mạch thường xảy ra, nhất là sau khi gây mê.

Chẩn đoán: dựa vào phản ứng brandt, hiện nay người ta làm phản ứng này lúc trẻ mới sinh (acid amin lưu huỳnh trong nước tiểu) và xác định bằng định lượng cystothionin - synthetaza.

Tiến triển: bệnh nặng ở chỗ có nhiều tau biến huyết khối tắc mạch. Còn về bệnh của mắt thì tiến triển tương tự như trong hội chứng Marfan.

Hội chứng Weill - Marchesani.

Đây là một hội chứng di truyền ôtôsôm lép và biểu hiện rất thất thường. Hội chứng này khá hiếm.

Hội chứng mắt: các dấu hiệu mắt bao gồm:

Một thể thuỷ tinh nhỏ hình cầu.

Lạc chỗ của thể thuỷ tinh, triệu chứng này có ở hai bên mắt.

Hội chứng toàn thân: hội chứng hình thái học của hội chứng này trái hẳn với hội chứng Marfan: bệnh nhân là một người lùn, đoản tướng, dáng người béo và hệ cơ nặng nề.

Người ta ghi nậhn có một sự phát triển xương chậm, đầu ngắn, các đốt xương bàn tay, ngón tay, ngón chân đều to ngang ra. Thường trí tuệ phát triển chậm.

Tiến triển: Về mặt biến chứng thường gặp ở mắt là tăng nhãn áp, trong trường hợp này không nên dùng các thuốc làm co đồng tử vì nó làm nặng thêm tình trạng nghẽn đồng tử do làm giảm độ sâu tiền phòng. Về phương diện toàn thân không có biến chứng đáng kể nào.

 

3 Lệch thể thuỷ tinh

Lệch thể thuỷ tinh có thể xảy ra một phần hoặc toàn phần: nó có thể xảy ra trên 1 thể thuỷ tinh ở vị trí bình thường cũng như trên một thể thuỷ tinh bị lạc chỗ. Lệch thể thuỷ tinh toàn phần có thể là thể thuỷ tinh rời vào trong dịch kính, hoặc thể thuỷ tinh rơi vào tiền phòng, hoặc thể thuỷ tinh ở dưới kết mạc.

 

3.1 Lệch một phần thể thuỷ tinh

3.1.1Nguyên nhân:

thường do chấn thương hoặc do bẩm sinh, trong trường hợp này dây chằng rất mảnh, dễ đứt. Dây chằng bị đứt ở một đoạn chu biên thể thuỷ tinh tuy bị lệch nhưng vẫn ở vị trí cũ, sau mống mắt và trước dịch kính.

3.1.2 Triệu chứng:

Triệu chứng chủ quan: có khi lệch thể thuỷ tinh nhẹ thoáng qua, khó phát hiện nhưng cũng có khi dấu hiệu lệch thể thuỷ tinh khá quan trọng: bệnh nhân nhìn xa khó (do mắt bị loạn thị hoặc cận thị do chấn thương). Bệnh nhân bị song thị một mắt (nếu bờ thể thuỷ tinh bị lệch nằm trong diện đồng tử).

Triệu chứng khách quan: khám thấy rung rinh mống mắt; Khi lệch nhẹ thể thuỷ tinh mắt thường khó nhìn thấy phải dùng sinh hiển vi mới thấy được, khám bằng đền khe với kính 3 mặt gương ta sẽ thấy một vùng dây chằng bị đứt. Qua lỗ đồng tử đôi khi thấy dịch kính phòi ra.

3.1.3 Biến chứng:

Biến chứng: đôi khi bị tăng nhãn áp nhất là khi có thương tổn ở góc tiền phòng (lùi góc sau chấn thương).

Lệch toàn phần thể thuỷ tinh: lệch toàn phần thể thuỷ tinh có những triệu chứng rất khác nhau tuỳ theo thể thuỷ tinh bị lệch ra trước, về phía sau hay lệch xuống dưới kết mạc.

 

3.2 Lệch toàn phần thể thuỷ tinh ra tiền phòng:

thể thuỷ tinh nằm trong tiền phòng trông như một giọt dầu. Bệnh nhân nhức đầu, nhức mắt dữ dội. Nôn mửa, nhãn áp tăng. Giác mạc phù (do nhãn áp cao và các thương tổn của những tế bào nội mô của giác mạc). Đa số trường hợp cần thiết phải tiến hành phẫu thuật.

Lệch toàn phần thể thuỷ tinh ra phía sau

Bệnh cảnh yên lặng hơn

3.2.1 Triệu chứng:

Dấu hiệu chủ quan: thị lực giảm đột ngột.

Dấu hiệu khách quan: khám thấy mống mắt rung rinh, tiền phòng sâu, tìm thể thuỷ tinh nhiều khi khó, phải tiêm adrenaline dưới kết mạc để làm giãn đồng tử mới thấy được. Xem sinh hiển vi thấy sau mống mắt không có thể thuỷ tinh, dịch kính phòi ra tiền phòng. Khám bằng kính 3 mặt gương và đền khe chophép khu trú vị trí của thể thuỷ tinh: nó cố định một phía vào thể mi hay hoàn toàn tự do trong dịch kính. Tình trạng này có thể tồn tại trong một thời gian dài rồi biến chứng, cũng có khi mắt hoàn toàn yên.

 

3.2.2 Biến chứng:

Biến chứng: glocom do tiêu thể thuỷ tinh, viêm màng bồ đào do kháng nguyên thể thuỷ tinh.

Lệch thể thuỷ tinh ở dưới kết mạc: thường do chấn thương dụng dập mạnh có thể làm vỡ nhãn cầu ở gần vùng rìa, nhất là giữa cơ thẳng trên và cơ thẳng trong thể thuỷ tinh chui qua lỗ rách củng mạc và nằm dưới kết mạc.

Một cú đấm mạnh, trâu bò húc vào vùng gần mắt có thể gây ra thương tổn trên. Lúc đầu những triệu chứng phản ứng và tổn hại thực thể chẩn đoán khó vì phù mi, ứ phù máu kết mạc, máu tiền phòng. Khi mi, kết mạc đỡ ứ phù ta thấy một khối tròn đội kết mạc lên gần chỗ vỡ của củng mạc. Đó là thể thuỷ tinh.

Tiên lượng: tuỳ theo các thương tổn của nhãn cầu kèm theo như: đứt chân mống mắt, thương tổn thể mi, bong võng mạc, có khi còn bị nhãn viêm đồng cảm.

 

4 Điều trị:

Rạch kết mạc lấy thể thuỷ tinh bị lệch ra vào khoảng ngày thứ 10 khi mắt đã tạm yên.

Điều trị các dị tật của vị trí của thể thuỷ tinh

Nếu mắt yên: không nên can thiệp.

Chỉ nên chỉ định phẫu thuật để dự phòng hoặc điều trị các biến chứng. Mổ lấy toàn bộ thể thuỷ tinh là phương pháp hay dùng nhất.

 

Nếu thể thuỷ tinh ở tiền phòng: không nên đợi cơn tăng nhãn áp cấp tính mà phải phẫu thuật ngay. Rỏ thuốc co đồng tử để phòng thể thuỷ tinh lọt vào hậu phòng trong khi mổ. Cắt giác mạc ở phía tiền phòng rộng. Nếu thể thuỷ tinh không bám chặt vào giác mạc, lấy Spatun ấn nhẹ có thể lấy thể thuỷ tinh ra.

 

Nếu thể thuỷ tinh ở phía sau mống mắt: mắt yên thì không nên mổ. Nếu trường hợp buộc phải phẫu thuật lấy thể thuỷ tinh ở hậu phòng, phải dùng vòng Snellen. Cả hai trường hợp (thể thuỷ tinh ở trong tiền phòng hoặc ở sau mống mắt) phẫu thuật đều rất dễ gây nên biến chứng phòi dịch kính. Nếu dịch kính phòi ra thì phải cắt dịch kính phía trước (vitrectomie antéreure).

 

Trường hợp nhân thể thuỷ tinh còn mềm (người trẻ). Người ta thực hiện cắt lấy thể thuỷ tinh (phacophagie) bằng một máy cắt dịch kính. Rạch ở rìa giác mạc một đường dài độ 3 mm. Qua đường rạch đó cho đầu máy cắt dịch kinh vào cắt dần thể thuỷ tinh.

 

Phương pháp này có lợi là thực hiện được ở trong nhãn cầu “kín” một phẫu thuật lấy toàn bộ thể thuỷ tinh phối hợp với cắt dịch kính phía trước, lại tránh được biến chứng nghẽn dịch kính trong một sẹo dài ở rìa.