1. Khái niệm:

 

            U ở các dây thần kinh ngoại vi, được cấu tạo do sự tăng sinh của các tế bào liên kết (nguyên bào sợi) của bao ngoài bó thần kinh. Có thể thấy ở mọi lứa tuổi. U mềm, nhẵn, tròn, mọc ở lưng, thân, các chi... dọc theo đường đi của các dây thần kinh. Đôi khi u có kích thước lớn (tới vài centimét). U lành, tiến triển chậm, ít khi trở thành u ác tính. Khi có nhiều u xơ thần kinh mọc trên thân thể, người ta gọi là bệnh u xơ thần kinh.

 

 2. Nguyên nhân: U xơ thần kinh là di truyền kiểu gen trội (trừ týp 5 là do đột biến sau hợp tử sona). Gần 50% các trường hợp xuất hiện đột biến mới.

 

3. Biểu hiện của u xơ thần kinh:

 

            - U xơ thần kinh là u trung bì nhiều kích cỡ từ đầu ghim đến rất to, tạo thành khối treo lủng lẳng, nhẽo nhèo nặng vài kilogam làm biến dạng hình thể. Nhiều u nhỏ mềm có dấu hiệu khuyết áo, gọi là Lisch nodul.

            - U xơ thần kinh dạng đám rối dưới da xảy ra rời rạc, những nodul phát triển chậm dọc theo thần kinh ngoại vi, khi sờ vào có cảm giác như túi giun, nhiều khối u đơn độc liên kết lại dọc theo dây thần kinh ở thân.

            - Dát màu cà phê là dấu hiệu đặc trưng của bệnh. Hình thù không đều, tròn hoặc oval kích thước từ 1,5 mm - 15mm, xuất hiện từ khi sinh hoặc trong khoảng 1 tuổi.

            - Tàn nhang ở nách, bẹn, cổ (dấu hiệu Crowe) lan rộng ra xung quanh.

            - U xơ thần kinh dạng đám rối và loạn sản xương có thể được báo hiệu một dát cà phê khổng lồ ở trên vùng đó.

            - Nhiều hệ thống cơ quan có thể bị rối loạn như:  Rối loạn nội tiết bệnh to cực (to đầu chi), chứng đần độn, cường tuyến cận giáp phù niêm, u tế bào ưa crôm, dậy thì sớm. Thay đổi về xương (thường bị mòn xương), tật ưỡn cột sống (lordosis), gù (kyphosis), khớp giả (psaudoartthrosis), nứt đốt sống (spinal bifida), gãy xương không do chấn thương (atraumatic fractures). U dây thần kinh cột sống là căn nguyên gây liệt.

            -  Xét nghiệm mô bệnh học: Có nhiều bạch cầu ái toan, tế bào hình thoi với nhân hình thoi trên nền chứa chất nhầy mucin và tế bào mast.

 

4. Phân loại: Bệnh được chia làm 7 týp

 

            Týp 1: Chiếm 85% các trường hợp gọi là u xơ thần kinh cổ điển: Bệnh nhân có nhiều u xơ thần kinh kích thước từ vài mm đến vài cm đường kính, nhiều chấm càphê trên da, nhiều cục nhỏ  (Lisch nodul) dạng khuyết áo, khi ấn tay nhẹ thấy lõm vào cảm giác như u mỡ nhưng khi thả tay ra u lại trở lại như cũ, có kèm theo hoặc không kèm theo tổn thương thần kinh, u tổ chức thần kinh đệm mống mắt.

            Týp 2: U xơ thần kinh thính giác hoặc trung ương, thường là u thần kinh thính giác 2 bên.

            Týp 3: Là týp hỗn hợp.

            Týp 4: Những dạng giống týp 2 nhưng có thể có nhiều u xơ thần kinh da, bệnh týp này có thể có nguy cơ cao bị u tổ chức đệm mống mắt, u dây thần kinh và u màng não. Dạng này là nét đặc trưng của di truyền trội.

            Týp 5: U xơ thần kinh phân đoạn, dạng đột biến thể sau hợp tử và không có di truyền toàn thể, có thể bị 2 bên.

            Týp 6: Týp này không có u xơ thần kinh mà chỉ có dát càphê, nhưng phải xảy ra ở 2 lần sinh đẻ mới được phép chẩn đoán.

            Týp 7: U xơ thần kinh muộn, chỉ xuất hiện triệu chứng sau tuổi 20. Thể này chưa rõ có phải di truyền không.

            - Thương tổn da xảy ra ở vài týp u xơ thần kinh. Bệnh nhân có u xơ thần kinh da, có các chấm, dát màu càphê sữa, tàn nhang ở nách, bẹn. Bớt sắc tố khổng lồ hay gặp ở vùng cùng cụt, trên có nhiều lông, nếp da đầu và tật lưỡi to (Macroglossia).

 

5. Chẩn đoán bệnh:

 

Chẩn đoán xác định u xơ thần kinh khi có từ 2 tiêu chuẩn trở lên trong những tiêu chuẩn sau:

            1- Có từ 6 dát càphê kích thước trên 5mm trước dậy thì và trên 15mm sau dậy thì trở lên.

            2- Có từ 2 u xơ thần kinh trở lên đối với bất kỳ týp nào hoặc chỉ cần 1 u xơ thần kinh dạng đám rối.

            3- Tàn nhang ở nách, bẹn.

            4- Có u thần kinh đệm mống mắt.

            5- Có từ 2 cục Lisch (lisch nodul) dạng khuyết áo trở lên.

            6- Tổn thương xương loạn sản xương bướm, mỏng màng xương dài, có hoặc không có khớp giả.

            7- Có người liên quan thế hệ thứ nhất bị bệnh như bệnh nhân (bố mẹ, anh chị em ruột, con).

 

6. Những điều kỳ lạ của bệnh u xơ thần kinh:

 

            - Mặc dù mất sự kiểm soát phân chia tế bào nhưng khối u không phát triển thành ung thư. Nghĩa là khối u có thể phát triển từ vài gam đến vài chục kilôgam nhưng không di căn và không đe dọa tính mạng người bệnh.

            - Đột biến gen gây ra bệnh. Chắc chắn và đương nhiên người ta đã xác định được đó là do đột biến gen trên NST 17. Thế nhưng không thể hiểu được là tại sao có tới 30-50% không xác định được tiền sử gia đình. Nghĩa là ông bà bố mẹ chẳng liên quan gì tới bệnh này, không có ai trong nhà bị đột biến gen. Trái lại, bệnh này lại hoàn toàn có thể xảy ra một cách tự nhiên trong cuộc sống khi một lúc nào đó gen này bị đột biến và người đó bị bệnh.

 

7. Những rối loạn không mong chờ:

 

            Một khi bị mắc bệnh, người bệnh sẽ xuất hiện hàng loạt các khối u. Vì nó có bản chất là bệnh u xơ thần kinh. Các khối u này có đặc điểm là phát triển liên tục và chạy dọc thần kinh. Cứ chỗ nào có thần kinh là nó xuất hiện.

            Các khối u rất hay gặp ở dưới da. Quái ác là nó lại có thể xuất hiện ở mi mắt làm cho người bệnh lâu dần có thể không nhìn được. Nó có thể phát triển kéo hết cả mi mắt và che cả một nửa khuôn mặt và lâu dần sẽ gây ra thoái biến tế bào võng mạc làm ảnh hưởng tới khả năng nhìn.

            Tệ hại hơn là những khối u này xuất hiện ở trong tủy sống và trong đường tiêu hoá. Nó có thể xuất hiện dọc theo đường tiêu hoá gây ra bệnh cảnh như u ở đường tiêu hoá thực sự với đầy đủ các biểu hiện và biến chứng có thể xảy ra. Còn khi nó xuất hiện trong tủy sống thì nó gây ra chèn ép tủy sống và các biến chứng liên quan như thể có một khối u tủy thực sự. Một khi xuất hiện trong tủy sống nó sẽ chèn ép, gây biến dạng cột sống người bệnh. Người ta cũng báo cáo có những trường hợp bị u xơ thần kinh chạy dọc theo dây thần kinh thị giác. Khi đó tất nhiên người bệnh có triệu chứng u não nhưng kèm theo đó là mù thần kinh mà đôi mắt có thể hoàn toàn lành lặn.

 

8. Điều trị:

 

            - Không điều trị là phương pháp tốt nhất trừ khi phải cắt bỏ u. Bệnh trầm trọng khi mang thai và điều trị tăng huyết áp kháng trị. Tuy nhiên, bệnh u xơ thần kinh cũng có khả năng gây tử vong do u não, u thần kinh ngoại biên.

            - Biện pháp duy nhất khả thi là phẫu thuật cắt bỏ. Nếu ở nông, ngay dưới da thì có thể cắt bỏ, còn nếu ở sâu như tủy sống hay não thì việc phẫu thuật cắt bỏ sẽ trở nên phức tạp hơn nhiều.

            Tóm lại: Chỉ khi nào điều chỉnh lại được gen bị đột biến thì mới có thể điều trị vĩnh viễn bệnh này.