1. Khái niệm: Là một nhóm bệnh có biểu hiện viêm mạn tính lan tỏa hay rải rác ở tổ chức liên kết. Nguyên nhân do tự miễn dịch, tổn thương là kết quả của sự giải trùng hợp những mucopolysacarit trong chất cơ bản của thành phần tạo keo trong tổ chức liên kết.

- Đặc điểm chung nhóm bệnh chất tạo keo:
          + Viêm kéo dài nhiều nơi.
          + Ảnh hưởng nhiều đến toàn trạng.
          + Rối loạn thể dịch chủ yếu là tự miễn dịch.
          + Tổn thương giải phẫu bệnh lý có 3 đặc điểm:
                          Thoái hoá dạng tơ huyết.
                          Thâm nhập các tế bào lympho bào, tương bào.
                          Viêm nội mạc mao mạch ở nhiều nơi.


- Các bệnh tạo keo:  Bệnh luput ban đỏ rải rác.

                                 Bệnh xơ cứng bì toàn thể.

                                 Bệnh viêm da và cơ hay viêm đa cơ.

                                 Bệnh viêm nút quanh động mạch.

2. Nguyên nhân:
            - Có bằng chứng về tự miễn dịch.
            - Yếu tố cơ địa:
                        Bệnh thường gặp ở nữ tuổi trẻ hoặc trung niên; Những người mang yếu tố kháng nguyên bạch cầu HLA-DR3 chiếm tỉ lệ cao hơn ở những người bình thường.
            - Nguyên nhân trực tiếp gây bệnh:
                        Cho đến nay người ta chưa xác định vai trò của nguyên nhân trực tiếp gây bệnh tự miễn. Một số giả thuyết được đặt ra đó là bệnh xảy ra sau một nhiễm khuẩn (vi khuẩn, virut) tiềm tàng; sau khi dùng một số thuốc; sau khi bị nhiễm độc.


3. Bệnh luput ban đỏ rải rác: Là bệnh gặp nhiều nhất trong nhóm tạo keo (60%), nữ chiếm (90%), tuổi thường gặp 20-40, bệnh gặp ở mọi địa dư, mọi chủng tộc.

3.1 Triệu chứng lâm sàng:

- Triệu chứng toàn thân:

            + Bệnh bắt đầu từ từ tăng dần: Thường sốt dai dẳng kéo dài không tìm thấy nguyên nhân, hoặc viêm các khớp kiểu viêm khớp dạng thấp, hoặc bắt đầu bằng các dấu hiệu khác.

            + Một số bắt đầu nhanh chóng, các triệu chứng xuất hiện đầy đủ ngay trong thời gian đầu.

            + Một số trường hợp xuất hiện sau: Nhiễm trùng, chấn thương, mổ xẻ, stress…

            + Một số thuốc làm cho bệnh xuất hiện: Rimifon, resecpin, sunfamid…

- Triệu chứng lâm sàng:

            + Toàn thân: Sốt dai dẳng kéo dài. Mệt mỏi, gầy sút, kém ăn.

            + Cơ xương khớp:   Đau cơ, đau khớp

                                                Viêm khớp đơn thuần.

                                                Biến dạng khớp.

                                                Viêm cơ, loạn dưỡng cơ.

                                                Hoại tử xương.

            + Da, niêm mạc:     Ban đỏ hình cánh bướm ở mặt.

                                                Ban dạng đĩa ở ngoài da.

                                                Xạm da do nắng.

                                                Loét niêm mạc miêng, mũi.

                                                Ban nổi cục, mày đay.

                                                Rụng tóc.

                                                Viêm mao mạch dưới da.

                                                Viêm tổ chức dưới da.

            + Máu và tổ chức sinh máu: Thiếu máu kéo dài.

                                                             Chảy máu dưới da.

                                                             Lách to.

                                                             Hạch to.

            + Thần kinh- tâm thần: Hội chứng não thực thể.

                                                      Hội chứng tâm thần.

                                                      Động kinh.

                                                      Hội chứng thần kinh trung ương.

                                                      Hội chứng thần kinh ngoại biên.  

            + Tuần hoàn- hô hấp: Tràn dịch màng tim.

                                                    Tràn dịch màng phổi.

                                                    Viêm cơ tim.

                                                    Viêm nội tâm mạc. 

                                                    Hội chứng Raynaud.

                                                    Xẹp phổi.

                                                   Viêm phổi kẽ.

                                                    Tràn máu phế nang.

                                                    Tăng áp lực tiểu tuần hoàn.

            + Thận: Protein niệu, tế bào niệu.

                           Hội chứng thận hư.

                           Suy thận.

            + Tiêu hóa: Rối loạn tiêu hóa.

                                Viêm niêm mạc, xuất huyết.

                                Cổ chướng.

                                Rối loạn chức năng gan.

            + Tắc mạch: Viêm tắc tĩnh mạch.

                                  Viêm tắc động mạch.

            + Mắt: Viêm võng mạc.

                         Viêm kết mạc.

                         Hội chứng teo tuyến lệ. 

3.2. Xét nghiệm:

- Các xét nghiệm không đặc hiệu:

            + Công thức máu: Giảm các dòng huyết cầu.

            + Miễn dịch điện di thay đổi.

            + Tìm thấy phức hợp miễn dịch.

- Các xét nghiệm đặc biệt:

            + Tìm tế bào Hargraves.

            + Tìm các kháng thể kháng thể dịch. 

            + Sinh thiết.

4. Bệnh xơ cứng bì toàn thể (xơ cứng bì hệ thống): Là bệnh đứng thứ hai trong nhóm các bệnh tạo keo, gặp ở nữ 80%, tuổi từ 20-50.

4.1 Những triệu chứng ở da:

- Xơ cứng ngón tay: Thường xuất hiện sớm.

            + Tê, mất cảm giác ở các ngón, chuột rút, rối loạn vận mạch.

            + Hội chứng Raynaud: Gặp lạnh các ngón tay trắng bệnh như ngà, sau đó tím và đau nhức.

            + Xơ cứng ngón: Ngón tay teo, cứng, khô, lạnh, da mỏng cứng có màu vàng, nhẵn, dính sát vào bên dưới. Các móng nứt và giòn. Các gân cơ và cân cơ co lại làm cho các ngón co quắp. Đầu các ngón tay và phần mu tay có cá vết loét lâu lành.

            + Hiện tượng nhiễm vôi ở dưới da, trên các gân và đầu ngón.

            + Quá trình có thể dừng lại chỉ ở ngón tay, nhưng phần lớn lan lên cẳng tay, cánh tay và toàn thân.

-Xơ cứng bì toàn thân:

            + Ở mặt: Da mặt xơ cứng, mất các nếp nhăn, mắt khó nhắm, miệng khó há, mũi hóp, tai mỏng, xơ và đau, da mặt dính vào xương, căng, nhẵn có màu ngà voi bẩn, có những mảng bạch biến hoặc giãn mao mạch. Mặc mất các biểu hiện tình cảm. Lưỡi cứng khó thè ra.

            + Da toàn thân: Ngực, bụng, lưng, cổ, chân tay, da dày, mất nếp nhăn, nhẵn bóng màu vàng bẩn, dính vào tổ chức dưới da, rải rác có những mảng bạch biến và giãn mạch, cổ và ngực co lại, chân tay co vận động hạn chế.

- Phù: Phù cứng, đồng nhất, phù ở mặt, cổ, gốc chi, không đều.

- Những biểu hiện ở các phần khác:

4.2 Những biểu hiện ở các phần khác 

- Cơ: Đau cơ, mỏi cơ, teo cơ.

- Xương khớp: Đau các khớp, cứng dính khớp, tiêu xương nhất là các khớp ngón tay.

- Tiêu hóa:

            + Miệng: Khô, lưỡi rụt lại, tụt lợi, rụng răng.

            + Thực quản: Khó nuốt, ứa nước bọt.

            + Dạ dày và ruột: Đau bụng, chướng bụng, ỉa chảy, kém hấp thu. Dạ dày sa, môn vị hẹp, ruột kém nhu động và giãn từng đoạn.

- Phổi: Suy hô hấp do xơ phổi kẽ lan tỏa, tâm phế mạn.

- Tim: Xơ cơ tim, suy tim phải.

- Thận: Nếu có biểu hiện thì tiên lượng nặng. Nhẹ: Protein niệu, nặng: Tăng huyết áp, suy thận.

- Mắt và các bộ phận khác: Tổn thương đáy mắt.

4.3 Xét nghiệm:

            - Máu lắng tăng.

            - Điện di protein.

            - Yếu tố dạng thấp (+) ở một số trường hợp.

            - Tế bào Hargraves và kháng thể kháng nhân.

            - Sinh thiết da.

5. Bệnh viêm da và cơ hay viêm đa cơ: Bệnh ít gặp hơn luput ban đỏ rải rác và xơ cứng bì, nữ gặp nhiều hơn nam, tuổi khoảng 40-50. 

5.1 Triệu chứng lâm sàng: 

5.1.1 Triệu chứng ở cơ:

            - Đau cơ: Xuất hiện sớm, đau ở các gốc chi (vùng vai, vùng mông) đau tăng khi bóp vào.

            - Yếu cơ: Cơ lực giảm bệnh nhân đi lại khó, ngồi xuống đứng lên khó, sau dần yếu cơ lên vùng vai cánh tay, dạng và giơ tay yếu, sau lan lên cơ ở cạnh sống, cơ gáy cổ, cơ hầu họng. Yếu cơ đối xứng hai bên.

            - Phản xạ cơ mất, phản xạ gân xương có thể còn. Không có rối loạn cơ tròn và các dấu hiệu thần kinh khác.

5.1.2 Triệu chứng ở da: 

- Ban đỏ xẫm hay hơi tím: Vị trí ở mặt tạo nên hình cánh bướm (hai má, trán và cằm), ban đỏ ở khuỷu, gối, mu tay và ngón, xung huyết đỏ ở quanh chân móng và đầu chi, ấn vào móng bệnh nhân rất đau.

- Phù: Phù cứng, đau ở quanh hố mắt.

- Giãn mao mạch: Giãn thành từng mảng hay vùng ở nhiều nơi, đặc biệt ở quanh hố mắt.

- Những tổn thương khác ở da và niêm mạc:

            + Niêm mạc miệng và họng phù, đỏ và loét.

            + Rụng tóc.

            + Hình ảnh đa dạng ở ngoài da: Xen kẽ giữa giãn mạch, ban đỏ và mảng sắc tố.

            + Hội chứng Raynaud.

5.1.3 Những tổn thương khác:

            - Viêm và đau khơp có di chuyển.

            - Những biểu hiện nội tạng hiếm gặp: Lách to, hạch to, tim, võng mạc mắt, loét và chảy máu tiêu hóa.

            - Ung thư nội tạng phối hợp: Ung thư phế quản, tử cung, buồng trứng, vú, tiền liệt tuyến…Khi lấy khối u đi thì các dấu hiệu da và cơ cũng giảm hoặc hết.

5.1.4 Dấu hiệu toàn thân: Trong đợt tiến triển thường có sốt và gày sút nhiều.

5.2 Các xét nghiệm: 

- Các xét nghiệm chung:

            + Máu lắng tăng.

            + Anpha 2 globulin và gamma globulin tăng.

            + Thiếu máu nhẹ.

            + Phản ứng tìm yếu tố dạng thấp, tế bào LE thường âm tính.

            + Các xét nghiệm miễn dịch tìm kháng thể kháng nhân thường âm tính.

-Các xét nghiệm tổn thương cơ:

            + Xét nghiệm máu: Định lượng các men về chuyển hóa cơ tăng.

            + Xét nghiệm nước tiểu: Creatin niệu tăng nhiều.

            + Điện cơ: Tần số chậm, biên độ nhỏ, không đều.

            + Sinh thiết: Hình ảnh thoái hóa, hoại tử các sợi cơ.

6. Viêm quanh nút động mạch: Là một bệnh hiếm, bệnh gặp ở nam nhiều hơn nữ. Có tiên lượng rất nặng thường tử vong sau vài tháng. 

6.1 Dấu hiệu lâm sàng:

- Toàn thân: Sốt cao giao động, mệt mỏi nhiều, gầy sút nhanh chóng.

- Da: Cứng, có màu tím dọc theo các đường đi của động mạch.

        Các mảng máu tím hồng hình cành cây, hình mạng lưới ở chi và thân.

        Xuất huyết kiểu chấm máu, mảng ban đỏ, hoại tử rải rác trên cơ thể.

-Cơ khớp: Đau khớp, đau cơ.

- Các nội tạng:

            + Thận: Đái ra protein, đái máu, cao huyết áp, suy thận cấp.

            + Phổi và màng phổi: Viêm phổi kẽ, tràn dịch màng phổi.

            + Tiêu hóa: Đau bung do viêm tắc mạch treo, hoại tử, thủng ruột.

            + Thần kinh: Đau dây thần kinh ngoại biên, động kinh, chảy máu màng não, liệt nửa người, bong võng mạc… 

6.2 Các xét nghiệm:

            - Máu lắng tăng, globulin tăng, sợi huyết tăng.

            - Công thức máu: Thiếu máu, tăng bạch cầu.

            - Các xét nghiệm miễn dịch.

            - Sinh thiết.                                                                                                         

7. Điều trị các bệnh tự miễn dịch.
Có nhiều phương pháp điều trị.
            -  Nội khoa: Dùng các thuốc Steroit, thuốc chống sốt rét tổng hợp, thuốc ức chế miễn dịch, heparin…
            -  Điều trị bằng quang tuyến.
            -  Dùng huyết thanh chống lymphocyt
            -  Thay máu.
            -  Ngoại khoa.

            - Nguyên tắc chung điều trị các bệnh tạo keo nhất là bệnh luput ban đỏ rải rác là phải cân nhắc khi cho dùng thuốc và theo dõi chặt chẽ khi dùng thuốc vì bệnh nhân có tổn thương ở nhiều cơ quan bộ phận nhất là thận.

Các phương pháp đặc hiệu:

            + Truyền liều cao metyl prednisolon.

            + Lọc huyết tương.

            + Với bệnh xơ cứng bì: Dùng thuốc giãn mạch, vitaminE, tinh chất giáp trạng.. kết hợp phương pháp vật lý để điều trị và phục hồi chức năng vận động.