1. Men G6 - PD

        G6 - PD là từ viết tắt của Glucose - 6 - Photphate Dehydrogenases, là một men giữ vai trò quan trọng trong sự chuyển hóa của tế bào hồng cầu. Khi thiếu men này, quá trình chuyển hóa bị ngưng trệ và hồng cầu trở nên dễ vỡ.

           Thiếu men G6 - PD là một bệnh lý di truyền liên kết với giới tính  xảy ra ở nhiểm sắc thể X, khiến cơ thể không có khả năng tổng hợp loại men này. Nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới.

        Khi thiếu men G6 - PD, cở thể sẽ không hoặc ít có khả năng đào thải các gốc tự do, từ đó dẫn đến tình trạng hồng cầu bị vỡ, gây thiếu máu, tán huyết.

        Hiện nay trên thế giới, bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn nên việc chăm sóc, nuôi dưỡng đối với các bé bị thiếu men G6 - PD cần tuyệt đối thận trọng. Một sự sơ xuất trong chế độ ăn uống của trẻ có thể dẫn đến tử vong.

2. Nhận biết trẻ thiếu men G6 - PD

           Trong phần lớn trường hợp, trẻ không có triệu chứng gì, vẫn phát triển bình thường đến khi bệnh bộc phát do vô tình đưa vào cơ thể các tác nhân gây bệnh.

        Tuy nhiên, tùy theo mức độ tán huyết mà trẻ có các biểu hiện như bị vàng da, vàng mắt, do nồng độ bilirubine trong máu tăng hoặc có những cơn đau đột ngột với các triệu chứng như: sốt, nhức đầu, đau bụng, thường hay mệt mỏi, da xanh, thiếu máu nặng…

3. Biến chứng của bệnh rất nguy hiểm

        Trẻ có thể bị vàng da sau khi sinh khoảng 3 - 8 ngày và kéo dài gây suy hô hấp, suy thận cấp, thiếu máu trầm trọng. Trường hợp nặng, trẻ có thể gặp các bệnh lý ở não, các biến chứng thần kinh, tâm thần, vận động và có thể dẫn đến tử vong.

4. Trẻ thiếu men G6 - PD có thể có cuộc sống bình thường không?

           Nếu không được phát hiện sớm, khả năng trẻ bị tử vong trong thời kỳ sơ sinh rất cao. Tuy nhiên, nếu mẹ thực hiện nghiêm chỉnh chế độ phòng ngừa cho mình và con, trẻ vẫn có thể có cuộc sống bình thường. Cụ thể là:

           - Trong thời kỳ cho con bú, bạn cần lưu ý để chế độ ăn của mình không ảnh hưởng đến con. Bạn tránh dùng rượu vang đỏ, nước tăng lực, các loại đậu có chứa phức hợp glucose, các dược phẩm không phù hợp với người bị thiếu men G6 - PD. Những chất gây oxi hóa, vitaminC cũng không nên sử dụng vì chúng có nguy cơ làm mất máu.

           - Ngoài ra, khi bé ốm, sốt, mẹ không được tự mua thuốc mà phải đưa trẻ đi khám. Bạn đừng quên thông báo cho bác sĩ biết tình trạng của bé để họ tránh sử dụng những loại thuốc không phù hợp, khiến bệnh nặng hơn. Bạn cũng không được tự ý cho trẻ uống thuốc giảm dau, thuốc aspirine, vitamin K, thuốc chống chống sốt rét, kháng viêm.

           - Khi trẻ bị các bệnh về nhiễm trùng như thương hàn, viêm phổi… phải điều trị kịp thời vì đây là một trong những yếu tố khiến bệnh bộc phát.

5. Khi lập gia đình,  người thiếu men G6 - PD cần lưu ý những gì?

        Chỉ khi cả bố và mẹ đều mang gen thiếu men G6 - PD, con họ mới bị bệnh. Bạn có thể hạn chế sinh con mắc bệnh bằng cách kiểm tra tình trạng thiếu men của mình trước khi kết hôn. Bạn phải lưu ý trong chế độ ăn uống, sinh hoạt để không tạo điều kiện cho bệnh phát triển.

        Khi trẻ chào đời, tốt nhất mẹ nên cho trẻ làm xét nghiệm tầm suất thiếu men G6 - PD. Nếu kết quả dương tính bác sĩ sẽ theo dõi tình trạng của bé và nếu cần có thể truyền máu hoặc thay máu để phòng biến chứng