1. Khái niệm:

Hội chứng Alagille là một rối loạn di truyền giống như các thể bệnh gan kéo dài khác, xảy ra ở trẻ nhũ nhi và trẻ em, xuất hiện ở trẻ em với tần suất 1/100.000 – 1/200.000 ca.

Những trẻ bị hội chứng Alagille thường có một bệnh gan thể hiện tổn thương tiến triển ống mật chủ trong gan trong những năm đầu của cuộc sống và hẹp ống mật chủ ngoài gan. Điều này dẫn đến sự tích luỹ của mật ở trong gan, làm tổn thường tế bào gan. Hóa sẹo có thể xuất hiện và dẫn đến xơ gan khoảng 20 đến 30% trong số những trẻ bị bệnh.

2. Nguyên nhân:

Nguyên nhân gây ra hội chứng này là do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hoặc đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG 1. Đột biến này làm sai lệch thông tin di truyền trên các tế bào đích như gan, tim, cột sống, thận, … và gây ra các triệu chứng nói trên.

3. Biểu hiện lâm sàng

- Trẻ bị hội chứng Alagille thường có gương mặt rất đặc biệt: hai mắt xa nhau, trán rộng, cao, mắt sâu, cằm nhọn.

           + Hai mắt được gọi là xa nhau khi khoảng cách giữa hai khóe mắt trong của hai mắt phải và trái lớn hơn khoảng cách giữa khóe mắt và đuôi mắt của mỗi bên. Bình thường các khoảng cách này bằng nhau.

     + Vùng trán của bệnh nhi rộng, cao và mắt càng sâu theo tuổi nên trông giống “tây”.

     + Cằm nhọn, trán cao, rộng nên nhìn gương mặt có hình tam giác với cạnh đáy là vùng trán và đỉnh là cằm.

- Ngoài ra, trẻcòn có các biểu hiện sau đây: vàng da, xanh xao, tiêu phân lỏng và chậm phát triển trong 3 tháng đầu của cuộc đời. Tim bẩm sinh, thường gặp là hẹp động mạch phổi hoặc tứ chứng Fallot, dị tật bẩm sinh ở cột sống mà khi chụp x-quang các đốt sống có hình cánh bướm. Sau đó, xuất hiện vàng da kéo dài, ngứa, ú mỡ ở da và trưởng thành và phát triển một cách còi cọc trong suốt những năm đầu thời kỳ thơ ấu. Thường thì bệnh ổn định giữa lứa tuổi 4 tuổi và 10 tuổi với sự cải thiện các triệu chứng

4. Chẩn đoán

Chẩn đoán có thể dựa trên kết quả sinh thiết gan, kiểm tra tim và phổi bằng ống nghe, kiểm tra mắt đặc biệt (slip-lamp exam), chụp phim X quang cột sống, siêu âm kiểm tra ổ bụng.

5. Cách điều trị

Cho đến hiện nay, hội chứng này vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Tuy nhiên, hiện nay nhờ các biện pháp chẩn đoán trước sinh, các bác sĩ có thể phát hiện sớm phần lớn hội chứng này trong thời kỳ bào thai.

Tuổi thọ dự tính của trẻ ra sao?

Tuổi thọ dự tính của trẻ bị hội chứng Alagille không thể đoán được, nhưng phụ thuộc vào một vài yếu tố: mức độ nghiêm trọng của sự hóa sẹo ở gan, liệu các vấn đề ở tim và phổi có tăng lên do hẹp động mạch phổi hay không, và sự có mặt của các vấn đề có liên quan đến chế độ dinh dưỡng kém. Nhiều người trưởng thành bị hội chứng Alagille vẫn có một cuộc sống bình thường.