1 Khái niệm:

 

 

I. CHẨN ĐOÁN

1. Công việc chẩn đoán

a) Hỏi bệnh sử :

    - Tuổi hiện tại, tuổi khởi đầu vàng da (ngay sau sanh, ngày thứ 2 –3, 4- 7, sau 1 tuần, thời gian vàng da (kéo dài trong tháng đầu ?). Tính chấtphân (bạc màu, trắng, liên tục hay không, phân mỡ),

    - Tiền sử gia đình : vàng da, khí phế thủng, chết trẻ em.

    - Trước sanh : Nhiễm trùng thai kỳ , nguy cơ viêm gan siêu vi, chủng ngừa của mẹ, thuốc dùng.

    - Sau sanh : cân nặng lúc sanh , hạ đường huyết, ói, li bì khó đánh thức sau khi cho bú, không phân su, phân bạc màu.

    - Thuốc dùng.

b) Thăm khám :

    - Tổng trạng : dấu mất nước, vẻ mặt nhiễm trùng,

    - Sinh hiệu: M, HA. HH, T (sốt)

       - Da : bầm máu, rash lan tỏa , vàng sậm màu ánh xanh, tươi cam nghệ, màu đồng, vết trầy xước do gãi.

    - Hạch cổ, bẹn.

    - Đầu : đầu nhỏ, bướu máu, mắt cách xa nhau, trán quá cao, thóp rộng, mím môi (pursed lips : hội chứng Zellweger),

    - Mắt : (xin khám Mắt) đục thủy tinh thể, u vàng, viêm màng mạch võng mạc.

    - Tim : âm thổi , nhịp tim.

    - Ngực : rale bất thường.

    - Bụng : nhu động ruột, âm thổi vùng gan, đau hạ sườn phải, kích thước

          gan, bờ gan, lách, cổ chướng, rốn lồi.

    - Thần kinh : li bì khó đánh thức, giảm trương lực cơ, rung vẩy.

 

2. Chẩn đoán nguyên nhân:

a) Các nguyên nhân có thể điều trị :

    - Vi trùng : xem bài nhiễm trùng sơ sinh.

    - Viêm gan siêu vi : xem bài viêm gan siêu vi

 

Giải phẫu :Bất thường chức năng tiết mật

Ngoài ganHội chứng Dubin-Johnson

     Teo đường mậtHội chứng Rotor

     Hẹp ống mậtHội chứng Summerskill

     U nang ống mật chủBệnh Byler

     Thủng ống mậtNhiễm

    Bùn ống mậtTORCH (Toxoplamosis, Other agents,

     Sỏi mật / u tân sinh.Rubella, CMV, H.simplex)

Trong ganGiang mai

     Hội chứng AllagileHIV

     Giảm sản ống mật gianVirus varicella-zoster

     thủy không phải hộiCocksakies

        chứng.Virus viêm gan (A, B, C, D và E)

     Bệnh Caroli.Echo virus

     Xơ gan bẩm sinh.Lao

     Mật đặc.Nhiễm trùng Gram âm

     Nội tiết (suy giáp , suyListeria monocytogenes

     cận giáp…)Staphylococcus aureus

Chuyển hóa/ di truyềnNhiễm trùng huyết, nhiễm trùng tiểu.

        Thiếuanpha1- Khác

antitrypsinTrisomie 17, 18, 21

        GalactosemieNuôi ăn tĩnh mạch hoàn toàn.

        KhôngdungnạpVàng da hậu phẫu

fructoseViêm gan sơ sinh vô căn.

     Bệnh tích tụ glycogen

        Tyrosinemia

     Hội chứng Zellweger

     Bệnh xơ nang

- Galactosemia: Ói và tiêu chảy xuất hiện vài ngày sau dùng sữa, vàng damvà gan to xuất hiện trong vòng 1 tuần và có thể tăng hơn nếu có tán huyết nặng đi kèm. Đục thủy tinh thể, co giật, chậm phát triển tâm thần, nhiễm trùng do E coli. Đo galactose-1-phosphate uridyltransferase trong hồng cầu. Dùng chế độ ăn không có galactose sẽ cải thiện triệu chứng.

Bất dung nạp fructose : bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Thiếu men fructose-1-phosphate aldilase ở gan, vỏ thận, ruột non. Triệu chứng xuất hiện sau khi trẻ dùng thực phẩm có fructose (thường ở lứa tuổi ăn dặm : trái cây, nước ép trái cây, rau…). Tuổi càng nhỏ, lượng fructose đưa vào càng nhiều triệu chứng càng nặng.

     Biểu hiện cấp tính : đổ mồ hôi, run rẩy ( trembling), ù tai, buồn nôn, ói, hôn mê, co giật.

     Biểu hiện mạn tính : ăn kém, ói ,suy dinh dưỡng, gan lách to, vàng da, xuất huyết, phù, cổ chướng) .

  Triệu chứng thường cải thiện khi loại bỏ fructose ra khỏi khẩu phần ăn.

  Tiên lượng tốt khi loại trừ sucrose và fructose ra khỏi chế độ ăn.

  Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và test dung nạp fructose đường tĩnh mạch.

- Suy giáp : xem bài suy giáp.

- Thuốc : acetaminophen, INH, pemoline,

- Nuôi ăn tĩnh mạch.

- Bệnh lý ngoại khoa : teo dường mật , u nang ống mật chủ.

 

   b. Bệnh lý ngoại khoa :

   b.1. U nang đường mật:

Chẩn đoán nhờ siêu âm, lâm sàng có thể sờ thấy nang.

Chụp đường mật có cản quang: thường không cần thiết.

 

   b.2. Teo đường mật :

 

4 yếu tố gợi ý teo đường mật: theoAlagille

Cân nặng lúc sanh : # 3000g

Tiêu phân bạc màu / trắng : > 10 ngày liên tục / quan sát trong 3

Vàng da xuất hiện khoảng ngày 16 sau sanh.

Gan to , chắc, bờ gồ ghề, có nốt           

   c. Viêm gan sơ sinh vô căn : Sau khi loại trừ bệnh ngoại khoa và làm hết xét nghiệm tìm nguyên nhân nhưng không có kết quả và trên sinh thiết gan cóhiện tượng viêm gan đại bào có xáo trôn cấu trúc tiểu thùy gan . Chiếm # 30%.

 

II. ĐIỀU TRỊ

Xử trí vàng da ứ mật cần lưu ý các điểm sau: việc chẩn đoán cần phải nhanh chóng và quyết định được các nguyên nhân có thể điều trị được, cần phân biệt được tình trạngtắc mật ngoài gan với các rối loạn tắc mật trong gan vì can thiệp ngoại khoa sớm sẽ có tiên lượng tốt hơn, và phát hiện các biến chứng nội khoa của tình rạng tắc mật vì điều trị sẽ cải thiện được kết quả cuối cùng và chất lượng cuộc sống nói chung.

  

Ngoại trừ các nguyên nhân có thể trị được và một số trường hợp viêm gan sơ sinh vô căn, hầu như các nguyên nhân còn lại đều đưa đến bệnh gan mạn tính . Xử trí ứ mật mạn tính chủ yếu dựa vào kinh nghiệm.

1. Kém hấp thu, suy dinh dưỡng

- Bổ sung vitamin : mỗi ngày

K:2.5-5mg cách ngày (phytonadione K1)

   E:50-400 UI (loại tan trong nước)

   Tan trong nước : 2 lần nhu cầu bình thường.

- Dùng MCT ( triglyceride chuổi trung bình) hoặc các sữa công thức có chứa MCT.

- Trẻ biếng ăn có thể đặt sonde dạ dày.

2. Xanthoma, ngứa :

- Cholestyramin : 0.25 –0.5g/kg/ngày chia làm 2-3 lần ( tác dụng phụ : tắc ruột, toan chuyển hóa tăng clo máu, tiêu chảy phân mỡ)

- Phenobarbital : ngứa trong vàng da ứ mật trong gan, cẩn thận tác dụng phụ 5-10 mg/kg/ngày

- Ursodeoxycholic : 15-30mg/kg/ngày

3. Tăng áp tĩnh mạch cửa : (xem bài tăng áp cửa)

3.1.Cổ chướng :

- Giới hạn Na : 1-2mEq/kg/ngày

- Spironolactone : 3-5 mg/kg/ngày chia 3-4 lần, tăng liều khi cần, có thể lên đến 10-12mg/kg/ngày.

  - Chọc tháo + truyền albumin (1-2g/kg trong 6 giờ) nếu cổ chướng khôngđáp ứng điều trị như trên hoặc có ảnh hưởng chức năng hô hấp ,

3.2. Dãn tĩnh mạch thực quản , dạ dày :

- Phòng: propranolol 2 - 8mg/kg/24giờ, uống chia 3 lần.

- Chích xơ qua nội soi

- Vasopressin : 0.3U/1.73m2/phút

 

* Đối với trẻ sơ sinh thiếu tháng: XN ban đầu và siêu âm bụng loại trứ nang đường mật, dinh dưỡng, dùng UDCA đến khi >2.5kg hoặc tuổi bằng trẻ đủ tháng, nếu còn vàng da và tiêu phân bạc màu

thì sẽ sinh thiết gan. Mốc để đánh giá lại là 6 tuần kể từ khi trẻ được tính đủ tháng.