I. Định nghĩa

            Tự kỷ là một tập hợp các rối loạn về phát triển có tính chất lan tỏa ở những mức độ khác nhau từ nhẹ đến nặng ( phổ tự kỷ). Các dấu hiệu bất thường của tự kỷ thường xuất hiện sớm ở trẻ em từ trước 3 tuổi và diễn biến kéo dài sau này. Biểu hiện tự kỷ thể hiện sự khiếm khuyết về tương tác xã hội, khiếm khuyết về giao tiếp, hành vi định hình và ý thích thu hẹp. Bên cạnh đó trẻ thường có kèm theo rối loạn cảm giác và tăng động.

 Đặc điểm dịch tễ:

            Kanner nêu ra hội chứng tự kỷ từ năm 1943. Trẻ em ở mọi chủng tộc, mọi quốc gia đều có thể bị mắc tự kỷ.

           Tỉ lệ chẩn đoán tự kỷ những năm gần đây có xu  hướng tăng lên với tần xuất 1 trên 100 trẻ, trong đó tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner) chiếm 16,8%. Trẻ trai nhiều hơn gái từ 4 đến 6 lần.

II. Nguyên nhân

            Tự kỷ là bệnh lý của não do rối loạn phát triển thần kinh. Nguyên nhân của tự kỷ chưa được xác định chính xácnhưng các nghiên cứu cho thấy vai trò chính là yếu tố di truyền. Qua những nghiên cứu ở trẻ sinh đôi cho thấy ở trẻ sinh đôi đồng hợp tử nếu bị tự kỷ điển hình thì tỉ lệ đồng nhất là 90 %, còn ở trẻ sinh đôi dị hợp tử tỉ lệ này là 0%; còn nếu bị tự kỷ không điển hình thì tính đồng nhất  là 92% ở sinh đôi đồng hợp tử và 30 % ở sinh đôi dị hợp tử. Trong gia đình nếu có một trẻ bị tự kỷ thì nguy cơ mắc tự kỷ ở anh chị em ruột là 3-5%.

           Tự kỷ là do nhiều gen bất thường kết hợp với nhau. Não trẻ bị tổn thương do nhiễm trùng nhiễm độc trong thời kỳ mẹ thai nghén hoặc sau sinh kết hợp với gen bất thường cũng gây ra tự kỷ. Nghiên cứu giải phẫu não của người tự kỷ cho thấy có thay đổi về cấu trúc tiểu não, thiếu hụt trong hoạt hóa cấu tạo lưới, tổn thương ở hồi hải mã, bất thường ở thùy trán trước và thùy thái dương, nhân amygdale.

           Nguyên nhân của tự kỷ không phải do sự xa cách tình cảm giữa trẻ với cha mẹ. Không có bằng chứng về mối liên quan giữa tiêm vacxin sởi - quai bị - rubella với phát sinh của tự kỷ.

 * Yếu tố thuận lợi gây bệnh:

-        Gia đình ít giành thời gian dạy trẻ

-        Cho trẻ xem tivi quá nhiều

-        Ít cho trẻ được tiếp xúc xã hội và ít chơi với những trẻ khác. III. Chẩn đoán:

 1. Triệu chứng lâm sàng:

 1.1 Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề cơ bản:

Kém sử dụng hành vi không lời:

+        Nét mặt thờ ơ, kém linh hoạt, như trong một thế giới riêng

+        Biểu lộ nét mặt không phù hợp với tình huống

+        Khóc hoặc cười không phù hợp

+        Không nhìn mắt người đối diện

+        Giảm đáp ứng khi được gọi tên: lờ đi, không quay đầu

+        Không/ít có những cử chỉ điệu bộ giao tiếp: không chịu chỉ tay, muốn gì thường kéo tay người khác, không gật / lắc đầu..

+        Không thích động chạm khi được ôm bế.

+        Lo âu, sợ hãi không phù hợp

+        Trẻ kém chú ý liên kết: không nhìn theo tay bố mẹ chỉ

Không biết tương tác với trẻ cùng tuổi:

+        Chơi một mình, không chơi tương tác với trẻ cùng tuổi, không biết kết bạn thân, không biết chơi chia sẻ và lần lượt với bạn, thấy bạn có gì thích là giằng ngay lấy, không biết chơi với nhóm bạn. Có thể chạy theo trẻ em khác nhưng không biết cùng chơi chia sẻ.

+        Không biết chia sẻ niềm vui: Không biết khoe với với người thân những thứ trẻ thích, không biết khoe những gì vừa làm được.

+        Kém đáp ứng tương tác về cảm xúc xã hội: không quan tâm đến thái độ/ cảm xúc của người khác ( không thể hiện cảm xúc khi thấy bố mẹ đau hoặc buồn), không tuân theo những qui tắc về tương tác xã hội

 1.2 Bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp:

-        Trẻ chậm nói: biết nói muộn, một số trẻ đã nói được vài từ nhưng sau đó không nói nữa.

-        Phát ra những âm vô nghĩa

-        Nói nhại lời, nói đi nói lại hoặc hỏi nhiều lần một cụm từ, nhắc lại lời quảng cáo, hát thuộc lòng, đếm số, đọc chữ cái, hát nối từ cuối câu, thuộc vẹt bài thơ…

-        Ngôn ngữ thụ động, chỉ nói khi có nhu cầu, chỉ biết trả lời mà không biết hỏi, không biết kể chuyện, không biết khởi đầu và duy trì hội thoại, không biết bình phẩm

-        Sử dụng ngôn ngữ không thích hợp: dùng sai đại từ hoặc cụm từ, nói với người lớn và trẻ em theo cùng một kiểu…

-        Giọng nói khác thường về âm lượng, nhịp điệu, tốc độ: nói cao giọng, giọng nói đều đều thiếu diễn cảm, nói không rõ dấu, nói nhanh, nói ríu lời…

-        Không biết chơi giả vờ tưởng tượng mang tính xã hội: không chơi đóng vai trong những trò chơi mua bán, khám bệnh, gia đình, siêu nhân…, không biết tuân theo trò chơi có luật.

 1.3 Những biểu hiện bất thường về hành vi:

-        Hành vi định hình: ở tay ( xoắn vặn ngón tay, vỗ tay, ngậm tay…), ở chân (đi kiễng gót, dẫm chân tại chỗ, vừa đi vừa nhảy, chạy đi chạy lại nhiều lần từ đầu nhà đến cuối nhà…),ở  người ( quay tròn, lắc lư người, dáng điệu bất thường hoặc căng cứng…), nhìn ( nhìn tay, nhìn ngiêng), đập đầu…

-        Thói quen rập khuôn: luôn làm một việc theo một kiểu hoặc theo đúng một trình tự ( để đồ vật đúng chỗ cũ, thấy cửa mở là đóng ngay, sinh hoạt hàng ngày phải theo đúng một trình tự…), khăng khăng với nghi thức thói quen khó thay đổi (chỉ thích mặc một số quần áo, ngồi/nằm đúng chỗ cũ, luôn đi về theo một con đường… ), khó thay đổi thức ăn…

-        Cách chơi đơn điệu: chỉ luôn quay đồ chơi, đẩy ô tô rất lâu, luôn gõ đập ném các thứ, thích nhìn những vật chuyển động, giở sách lâu, luôn bóc nhãn mác, thích bấm nhiều lần nút điện, vi tính, điện thoại, tháo rời đồ vật, xếp các thứ thành hàng…

-        Ý thích thu hẹp: cuốn hút nhiều giờ xem TV quảng cáo hoặc chỉ xem một chương trình nhất định, gắn bó với đồ vật không thông dụng, cầm nắm rất lâu một thứ trong tay (như bút, que, tăm, giấy…), chơi chai lọ, chỉ chơi với đồ vật có mầu ưa thích hoặc có độ cứng/ mềm, cuốn hút nhin chữ/ số/ hình…

-        Bận tâm tới chi tiết của đồ vật: xem xét đồ vật bằng nhìn ngiêng hoặc nhìn vào góc cạnh, quan tâm tới bánh xe hoặc nhìn quạt, quan tâm tới bề mặt của đồ vật, luôn bận tâm hoặc tháo ra lắp vào những chi tiết nhỏ của đồ vật…

-        Trẻ tìm kiếm sự an toàn trong môi trường ít biến đổi, nếu không vừa ý là ăn vạ, ném phá, cáu gắt, đập đầu, cắn hoặc đánh người.

-        Nhiều trẻ tăng động, chạy không biết mệt, nghịch luôn chân tay, không biết phòng vệ nguy hiểm. Ngược lại, một số lại sợ hãi lo lắng quá mức khi không có gì đáng sợ.

-        Nhiều trẻ ăn uống khó khăn: ăn không nhai mà nuốt chửng, kén ăn chỉ ăn một số món.

1.4 Nhiều trẻ có rối loạn cảm giác (thị giác, thính giác, vị giác, xúc giác, khứu giác…) thể hiện dưới ngưỡng hoặc trên ngưỡng. Những rối loạn này biểu hiện:

-        Quá nhạy cảm: trẻ bịt tai khi nghe tiếng động, che mắt hoặc chui vào góc do sợ ánh sáng, sợ một số mùi vị, thính tai với âm thanh của quảng cáo, xúc giác nhạy cảm nên sợ cắt tóc, sợ gội đầu, không thích ai sờ vào người, đi kiễng gót…

-        Kém nhạy cảm: thích sờ bề mặt của vật, thích được ôm giữ chặt, giảm cảm giác đau, quay tròn người, gõ hoặc ném các thứ tạo ra âm thanh, thích nhìn vật chuyển động, thích nhìn chỗ phản quang…

1.5  Một số trẻ có khả năng đặc biệt:

-        Có trí nhớ thị giác không gian và trí nhớ máy móc rất cao như nhớ số điện thoại, nhớ các chủng loại xe ô tô, nhớ vị trí nơi chốn đã từng qua…

-        Thuộc lòng nhiều bài hát, đọc số chữ rất sớm, làm toán cộng nhẩm rất nhanh…

-        Sử dụng đồ điện tử rất thành thạo…

-        Bắt chước thao tác với đồ vật rất nhanh khi nhìn thấy người khác làm hoặc nhìn thấy trên tivi… nên dễ nhầm tưởng là trẻ thông minh.

 1.6 Có 5 dấu hiệu chỉ báo nguy cơ của tự kỷ:

-        Khi 12 tháng trẻ không nói bập bẹ

-        Khi 12 tháng trẻ vẫn chưa biết chỉ ngón tay hoặc không có những cử chỉ điệu bộ giao tiếp phù hợp

-        Khi 16 tháng chưa nói được từ đơn

-        Khi 24 tháng  trẻ chưa nói được câu 2 từ hoặc nói chưa rõ

-        Trẻ bị mất đi kỹ năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội đã có ở bất kỳ lứa tuổi nào.

Lưu ý: Có khoảng 10% trẻ có liên quan đến hội chứng bệnh lý khác. Khoảng 70% trẻ có kèm theo chậm phát triển trí tuệ và tăng hoạt động, nguy cơ có cơn co giật ở 25%. Một số trẻ lớn có tình trạng ám ảnh, trầm cảm, lo âu và kích động.

2. Cận lâm sàng:

-        Xét nghiệm sinh học: Hiện chưa có xét nghiệm sinh học đặc hiệu để chẩn đoán tự kỷ. Tuy vậy cần làm một số xét nghiệm sau nếu có những bệnh lý thực thể kèm theo:  nghi ngờ có bệnh lý thần kinh: làm điện não đồ, CT não hoặc MRI… Nghi ngờ có vấn đề về tai mũi họng, răng hàm mặt cần gửi khám chuyên khoa để kiểm tra thính lực, phanh lưỡi…  Nếu quan sát thấy hình thái trẻ bất thường cho làm nhiễm sắc thể, đo chức năng tuyến giáp…

-        Trắc nghiệm (test) tâm lý: Đánh giá phát triển tâm vận động trẻ dưới 6 tuổi: test Denver II, thang Balley.  Đối với trẻ lớn trên 6 tuổi có thể làm test trí tuệ ( test Raven )

+        Đánh giá hành vi cảm xúc: thang DBC, Vanderbilt

+        Thang sàng lọc tự kỷ cho trẻ 16- 24 tháng tuổi bằng bảng hỏi M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) gồm 23 câu hỏi. Nếu kết quả  có 4 câu trả lời có vấn đề cho thấy trẻ có nguy cơ bị tự kỷ.

+        Thang đo mức độ tự kỷ CARS (Childhood Autism Rating Scale) để phân loại mức độ tự kỷ: nhẹ, trung bình và nặng.  Thang đo này gồm 15 mục

+        Cho điểm mỗi mục từ 1 đến 4 điểm.

+        Kết quả 31 - 36 điểm là tự kỷ nhẹ và trung bình, 36 - 60 điểm là tự kỷ nặng.

* Chẩn đoán xác định: chẩn đoán tự kỷ nên thận trọng vì nếu chẩn đoán sai sẽ gây lo lắng cho gia đình, nhưng nếu bỏ sót sẽ làm mất cơ hội can thiệp sớm cho trẻ.

 Các bước chẩn đoán:

            Bước 1- chẩn đoán sàng lọc: hỏi tiền sử, bệnh sử kết hợp với quan sát trẻ. Khám nội khoa, thần kinh toàn diện. Hỏi gia đình và quan sát trẻ dựa theo bảng hỏi M- CHAT để sàng lọc tự kỷ.

           Bước 2 - chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt: bác sĩ nhi khoa, chuyên khoa tâm bệnh và tâm lý tạo thành nhóm kết hợp cùng quan sát trẻ, thảo luận và đánh giá các triệu chứng theo tiêu chuẩn của DSM- IV nhằm thống nhất chẩn đoán.

           Cần gặp gia đình để hỏi người đã chăm sóc biết kỹ về trẻ và quan sát trẻ tại nơi đánh giá, theo dõi diễn biến trong một thời gian mới đi tới chẩn đoán.

           Lưu ý tự kỷ bao gồm các biểu hiện rất đa dạng với tần xuất và mức độ nặng nhẹ rất khác nhau nên việc đánh giá dễ mang tính chủ quan. Tự kỷ là một hội chứng, do vậy việc hỏi gia đình và trực tiếp quan sát các hành vi của trẻ cần phải nhận định khách quan, sau đó mới định danh hành vi bất thường đó xếp loại vào triệu chứng nào.

           Chẩn đoán xác định tự kỷ dựa vào tiêu chuẩn DSM- IV kết hợp với trắc nghiệm tâm lý.

 3. Tiêu chuẩn chẩn đoán tự kỷ theo DSM- IV :

3.1 Suy giảm chất lượng tương tác xã hội: thể hiện ít nhất là  2 trong số những biểu hiện sau:

-        Giảm rõ rệt sử dụng giao tiếp bằng cử chỉ điệu bộ như giảm giao tiếp mắt, nét mặt thờ ơ, không có cử chỉ điệu bộ phù hợp trong tương tác xã hội.

-        Thường chơi một mình, không tạo được mối quan hệ với bạn cùng tuổi.

-        Không biết chia sẻ niềm vui, sở thích, thành quả của mình với người khác (ví dụ: không biết mang ra khoe, không chỉ cho người khác nhìn những thứ mình thích).

-        Thiếu sự chia sẻ, trao đổi qua lại về tình cảm hoặc xã hội.

3.2 Suy giảm chất lượng ngôn ngữ: thể hiện ở ít nhất là 1 trong những biểu hiện sau:

-        Chậm nói hoặc hoàn toàn không nói (mà không cố bù đắp bằng giao tiếp không lời như bằng cử chỉ điệu bộ).

-        Nếu trẻ biết nói thì có suy giảm rõ rệt khả năng khởi đầu hoặc duy trì hội thoại.

-        Cách nói rập khuôn, lặp lại, nhại lời hoặc ngôn ngữ khác thường.

-        Không có những hoạt động chơi đa dạng, không biết chơi giả vờ, không chơi đóng vai hoặc không chơi bắt chước mang tính xã hội phù hợp với mức độ phát triển.

3.3 Những kiểu hành vi, mối quan tâm và những hoạt động bị thu hẹp, lặp lại, rập khuôn thể hiện có ít nhất là có 1 trong những biểu hiện sau:

-        Quá bận tâm tới một hoặc một số những mối quan hệ mang tính rập khuôn và thu hẹp với sự tập trung cao độ hoặc với cường độ bất thường.

-        Thực hiện một số thói quen một cách cứng nhắc hoặc những hành vi nghi thức đặc biệt không mang ý nghĩa chức năng.

-        Có những hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại (ví dụ: vỗ tay, múa ngón tay, lắc đầu, đung đưa toàn thân…).

-        Bận tâm dai dẳng tới các chi tiết của đồ vật.

3.4 Trẻ phải có nhiều hơn 6 tiêu chí của nhóm 1,2,3, trong đó ít nhất là có 2 tiêu chí thuộc nhóm 1 và 1 tiêu chí thuộc nhóm 2 và 3.

3.5 Chậm phát triển ít nhất ở 1 trong 3 lĩnh vực sau từ trước 3 tuổi: tương tác xã hội, ngôn ngữ giao tiếp xã hội, chơi tưởng tượng.

4 .Phân loại bệnh:

 4.1 Theo thể lâm sàng có 5 thể:

            Tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner): có các dấu hiệu bất thường trong những lĩnh vực: tương tác xã hội, chậm hoặc rối loạn  ngôn ngữ giao tiếp, hành vi định hình cùng với những mối quan tâm bị thu hẹp, khởi phát trước 3 tuổi.

           Hội chứng Asperger (tự kỷ chức năng cao): có các dấu hiệu kém tương tác xã hội nhưng vẫn có quan hệ với người thân, có khả năng nói được nhưng cách giao tiếp bất thường, không chậm phát triển nhận thức. Các dấu hiệu bất thường xuất hiện sau 3 tuổi.

           Hội chứng Rett:  hầu như chỉ có trẻ gái bị mắc, sự thoái triển các kỹ năng ngôn ngữ, giao tiếp, tương tác, vận động xảy ra khi trẻ ở lứa tuổi 6 – 18 tháng, có những động tác định hình ở tay, vẹo cột sống, đầu nhỏ, chậm phát triển trí tuệ mức nặng.

           Rối loạn phân rã tuổi ấu thơ: sự thoái lùi phát triển đáng kể xảy ra trước 10 tuổi về các kỹ năng: ngôn ngữ, xã hội, kiểm soát đại tiểu tiện, kỹ năng chơi và vận động.

           Tự kỷ không điển hình ( Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu): những dấu hiệu bất thường thuộc 1 trong 3 lĩnh vực của tự kỷ điển hình nhưng không đủ để chẩn đoán thê điển hình. Đây là tự kỷ mức độ nhẹ, tự kỷ không điển hình.

 

4.2 Theo trí tuệ và ngôn ngữ

           - Tự kỷ có trí thông minh cao và nói được

           - Tự kỷ có trí thông minh cao nhưng không nói được

           - Tự kỷ có trí tuệ thấp và nói được

           - Tự kỷ có trí tuệ thấp và không nói được

           Kết hợp với Thang đo mức độ tự kỷ (CARS) để xếp loại mức độ nhẹ, trung bình và nặng.

           Đối chiếu với phân loại giai đoạn phát triển giao tiếp để xác định xem trẻ đang ở giai đọan nào: tự phát, giao tiếp sớm, tương tác hay đối tác.

           Kết hợp với test đánh giá phát triển tâm vận động hoặc test trí tuệ để nhận định khả năng nhận biết của trẻ.

           Dựa trên 3 đánh giá này để xây dựng chương trình can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ dưới 5 tuổi.

4.3 Chẩn đoán phân biệt:

-        Chậm nói đơn thuần: trẻ chậm nói do thiếu kích thích môi trường, trẻ vẫn có cử chỉ giao tiếp phù hợp lứa tuổi, có giao tiếp bằng mắt, gọi trẻ có đáp ứng, không phát âm vô nghĩa, vẫn chơi đa dạng, không thờ ơ với mọi người xung quanh…Nếu tích cực dạy trẻ sẽ phát triển ngôn ngữ.

-        Câm điếc: trẻ không nói nhưng vẫn có cử chỉ điệu bộ giao tiếp thay  cho lời nói, có giao tiếp mắt, có biểu lộ tình cảm và có quan tâm tới mọi người xung quanh…

-        Chậm phát triển trí tuệ: chậm khôn, nhận thức chậm nhưng có ngôn ngữ giao tiếp tương đương với mức độ trí tuệ. Trẻ có tình cảm yêu ghét thông thường, có giao tiếp mắt, có cử chỉ giao tiếp, không cuốn hút quá mức vào một kiểu thích thú quan tâm đặc biệt.

-        Rối loạn sự gắn bó: trẻ thu mình, thờ ơ, sợ hãi, luôn bám chặt người thân. Không có hành vi định hình, không phát âm vô nghĩa, không cuốn hút vào một hoạt động nào đặc biệt. Trẻ vẫn có giao tiếp bằng lời và không lời với người thân, cách chơi đa dạng.

-        Rối loạn tăng động giảm chú ý: luôn hoạt động, hay lơ đãng, giảm sự tập trung chú ý, vẫn biết chơi giả vờ, chơi tưởng tượng, không có hành vi rập khuôn định hình.

IV. Điều trị

* Nguyên tắc chung:

           Nâng cao kỹ năng xã hội cho trẻ, tạo môi trường sống thích hợp, sử dụng những phương pháp can thiệp dựa trên học thuyết nhận thức và hành vi, sử dụng phương tiện nhìn (thị giác) để dạy trẻ, huấn luyện đa nguyên tắc cho tất cả những nhân viên chuyên nghiệp làm việc với trẻ tự kỷ. Chương trình giáo dục nên bắt đầu càng sớm càng tốt nhất là khi trẻ ở lứa tuổi từ 2 đến 4 tuổi.

* Điều trị: Chủ yếu là điều trị bằng tâm lý và giáo dục.

           Chương trình can thiệp sớm cho trẻ trước 5 tuổi bao gồm dạy trẻ và tư vấn cho gia đình. Đối với trẻ cần tác động qua những phương pháp như: điều hòa đa giác quan, dạy các kỹ năng vận động tinh và vận động thô, kỹ năng tương tác xã hội, dạy giao tiếp bằng lời và không lời, chơi trị liệu, dạy kỹ năng tự lập trong sinh hoạt .

Các mô hình can thiệp cho trẻ tự kỷ hiện nay ở Việt nam:

-        Đi học trung tâm dành cho trẻ tự kỷ

-        Đi học hòa nhập với các trẻ bình thường kết hợp với đi học trung tâm theo giờ

-        Đi học hòa nhập kết hợp mời giáo viên đến dạy cá nhân tại nhà

-        Đi học hòa nhập kết hợp với cha mẹ tự dạy con tại nhà.

V. Các phương pháp phân tích

           Phương pháp phân tích hành vi ứng dụng ( ABA): bằng chứng cho thấy phương pháp trị liệu hành vi tích cực cho trẻ trước 3 tuổi đã có hiệu quả cải thiện về khả năng ngôn ngữ và chức năng xã hội sau này. Những nghiên cứu đối chứng can thiệp sớm tích cực 40 giờ/1 tuần trong 2 năm liên tục với 1 giáo viên dạy 1 trẻ theo phương pháp này cho thấy trẻ có tiến bộ về nhận thức và hành vi. Phương pháp dựa vào 3 yếu tố: tiền đề, hành vi và hậu quả, nhằm tập trung dạy trẻ hành vi tuân theo, bắt chước hoạt động, phát triển ngôn ngữ và tương tác với bạn.

           Giáo dục, huấn luyện và trợ giúp nâng đỡ tâm lý cho cha mẹ: cần được tiến hành thường xuyên nhằm làm giảm lo âu mặc cảm hoặc phủ nhận. Gia đình tham gia dạy trẻ có vai trò quan trọng cho sự tiến bộ của trẻ. Cha mẹ dự những buổi tư vấn cá nhân và nhóm, tham gia các đợt tập huấn và sinh hoạt Câu lạc bộ để cùng nhau chia sẻ kinh nghiệm, kỹ năng, cảm xúc nhằm làm giảm lo âu trầm cảm và tích cực dạy trẻ.

           Mô hình giáo dục thành công là chương trình điều trị và giáo dục cho trẻ tự kỷ - phương pháp TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children) dựa vào dạy trẻ tại nhà theo chương trình cá biệt hóa, cung cấp thông tin thị giác, cấu trúc và dự đoán.

           Phương pháp sử dụng tranh để hỗ trợ giao tiếp (PECS – picture exchanged communicative system): chụp ảnh hoặc tranh vẽ biểu tượng những hoạt động hoặc đồ vật hàng ngày, lấy những tranh ảnh này làm phương tiện giao tiếp, dạy trẻ hiểu các bước của công việc, hiểu lịch trình, thể hiện nhu cầu và tăng khả năng tương tác với người xung quanh.

           Liệu pháp sửa đổi hành vi: củng cố tăng cường hành vi tốt bằng khen thưởng và làm giảm hành vi không mong muốn bằng phương pháp dập tắt ( lờ đi hành vi xấu), áp dụng thời gian tách biệt ( time out) và phạt phù hợp ( chịu hậu quả, cho cơ hội sửa chữa...).

           Huấn luyện các kỹ năng xã hội có hiệu quả đặc biệt trong điều trị nhóm.

           Các phương pháp điều hòa đa giác quan: cho trẻ đi bộ, tham gia các trò chơi vận động, các bài tập xoa bóp, các bài tập ấn khớp, thủy trị liệu, âm nhạc trị liệu, tập nhai và làm quen với các món ăn…

            Thuốc: không có thuốc đặc hiệu điều trị tự kỷ mà chỉ có thuốc điều trị một số triệu chứng kèm theo:

           Thuốc điều trị động kinh nếu trẻ có cơn động kinh.

           Thuốc an thần kinh có tác động làm giảm hành vi tăng động, cơn hờn giận, hung tính, tự gây thương tích, hành vi định hình, rối loạn ám ảnh nghi thức như Risperidone liều thấp 0,02- 0,03 mg/kg/ngày và đôi khi cũng cải thiện tương tác xã hội.

           Thuốc chống trầm cảm SSRI có hiệu quả với tăng động, cáu kỉnh, ám ảnh nghi thức, lo âu.

VI. Chế độ dinh dưỡng

        Ngoài việc dùng thuốc, theo các chuyên gia ở Trung tâm Điều trị bệnh tự kỷ Pfeiffer (PTC) của Mỹ, việc sử dụng thực phẩm giàu dưỡng chất sẽ mang lại nhiều tác dụng trong việc phòng và chữa trị căn bệnh tự kỷ.

1. Thực phẩm giàu đạm: Theo PTC, thực phẩm giàu đạm (Nutrient dense foods) là nhóm thực phẩm giàu chất dinh dưỡng như carbohydrate, chất xơ, chất béo, các axít béo thiết yếu, protit, axít amin, nước và vi đạm như vitamin, khoáng chất, khoáng vi lượng, chất chống ôxy hóa và dưỡng chất thực vật. Thực đơn giàu chất dinh dưỡng được xem là rất cần cho chức năng của cơ thể nói chung và cho não nói riêng. Thực đơn này trọng tâm đến thực phẩm hữu cơ, ít qua chế biến để bảo toàn dưỡng chất nguyên thủy.

2. Thực phẩm giàu chất chống ôxi hóa:

            Chất chống ôxi hóa (antioxidants) là những hợp chất vô cùng quan trọng, có tác dụng bảo vệ các tế bào của cơ thể không bị phá hủy bởi các gốc tự do, tạo nên bởi quá trình ô nhiễm do thuốc trừ sâu, chất tạo màu, tạo mùi vị cho thực phẩm, kim loại nặng, mỡ trans-fat (mỡ chiên đi chiên lại)… . Đối với nhóm trẻ tự kỷ, hệ thống tiêu hóa và não bộ rất nhạy cảm và dễ bị phá hủy bởi các gốc tự do gây nên, thông qua quá trình có tên là stress ôxi hóa. Thực đơn giàu chất chống ôxi hóa không có nghĩa là phải cho trẻ uống thuốc bổ, trừ khi quá biếng ăn, chủ yếu là thông qua ăn uống hàng ngày. Chất chống ôxi hóa rất đa dạng, như:

-        Vitamin A có trong quả mơ, xoài, dưa đỏ, khoai lang, cà rốt, bí và rau xanh dạng lá.

-        Vitamin C có trong các loại nước ép trái cây như nước bưởi và nước cam, ớt đỏ, bông cải xanh (ngoài ra có chứa sulforaphane cải thiện đáng kể các triệu chứng liên quan tới bệnh tự kỷ như hay cáu gắt, tình trạng hiếu động thái quá, hành động lặp đi lặp lại cũng như khả năng giao tiếp...), nhóm quả mọng.

-        Vitamin E, chất chống ôxy hóa này có nhiều trong thực phẩm dạng hạt, như lạc, hạnh nhân, đậu đỗ.

-        Vitamin B6 có trong cá cá bơn, cá trích và cá hồi, thịt gia cầm, đậu đỗ và khoai tây.

-        Kẽm, khoáng chất có trong thực phẩm dạng hạt như hạt hướng dương và hạt bí đỏ, quả hạch, thịt gà tây, thịt bò, thịt lợn, thịt cừu và đậu nành.

-        Xêlen có trong thịt gà, đậu phụ và thịt gà tây, thịt bò và thịt lợn, hạt hướng dương, bột yến mạch và sò.

-        Manhê, khoáng chất này được tìm thấy trong cá, gạo lức, đậu khô, rau xanh thẫm màu, sữa chua, đậu tương, lạc và các loại thực phẩm dạng hạt khác.

-        Coenzyme Q10 còn được gọi là CoQ10 hoặc ubiquinone, có nhiều trong cá mòi, cá thu, thịt cừu, thịt bò, rau bina thịt lợn, trứng, bông cải xanh, đậu phộng và các loại ngũ cốc nguyên chất.

-        Carotenoid là hợp chất làm cho các loại quả có màu vàng, đỏ như cà rốt, cà chua và cam.

-        Flavonoid, chất chống ôxy hóa rất tuyệt vời, còn gọi là bioflavonoids, được tìm thấy trong sôcôla, rau xanh và hoa quả các loại.

-        Nên dùng thực phẩm hữu cơ được trồng hoặc sản xuất mà không có thuốc trừ sâu, các gốc tự do, hormone tăng trưởng và các chất ô nhiễm khác.

-        Các loại thực phẩm đa màu, vừa ngon mắt, ngon miệng lại giàu chất chống ôxy hóa và phytonutrients, rất cần cho nhóm trẻ mắc bệnh tự kỷ.

-        Hạn chế sử dụng lò vi sóng: Lò vi sóng có thể phá hủy khoảng 90% các chất dinh dưỡng thiết yếu, nhất là chất chống oxy hóa do nhiệt độ quá cao, vì vậy nên hấp, luộc tốt hơn là ninh trong lò.

-        Nên dùng mỡ Omega 3 và Omega 6, đây là những axít béo thiết yếu rất cần cho cơ thể để duy trì sức khỏe não bộ và tim, giúp tăng cường sức khỏe thần kinh cho trẻ.

-        Nên ăn ít nhất ba khẩu phần rau xanh và hai khẩu phần trái cây/ngày, các loại quả có múi (một khẩu phần tương đương 75 gam) .

-        Tập cách làm súp rau, nước trái cây tươi, giúp trẻ dễ ăn, dễ tiêu hóa và thu nạp được nhiều dưỡng chất cần thiết cho cơ thể.

3. Thức ăn nên hạn chế:

           Trước hết cần tránh sử dụng các loại sữa bò, sữa dê dù ở trạng thái tươi, làm đặc hay sấy bột. Đặc biệt tránh các loại phô-mát, bơ, yaourt, nước ngọt đóng hộp, kem cùng các loại đường sữa, bơ sữa và cả bột ca-cao. Thay vào đó có thể dùng các loại sữa thực vật làm từ bắp, gạo, dừa, khoai tây cùng các chế phẩm của chúng ở dạng kem hay chè.

           Các thực phẩm chứa nhiều gluten như lúa mạch, lúa mì cùng tất cả chế phẩm của chúng ở dạng bánh, dạng bột hay dạng sợi cũng không nên dùng vì thường xuyên gây nên dị ứng tiêu hóa. Thay vào đó có thể dùng các loại gạo, bắp, hạt kê làm nguồn thực phẩm chính cùng với những thức ăn làm từ nhóm này. Việc thay thế các loại thực phẩm cho trẻ thường phải thực hiện từ từ nhằm tránh việc trẻ có thể bỏ ăn hoặc gây ra các xáo trộn khả dĩ làm căn bệnh nặng them

VII. Tiến triển và tiên lượng

           Trẻ thường đi học muộn, ít hòa nhập với bạn, khó khăn ngôn ngữ giao tiếp, khó khăn về học tập nhất là những môn xã hội.

           Trẻ tự kỷ nặng có nhiều hành vi bất thường, tăng động xung động, ngôn ngữ kém phát triển. Những trẻ này cần được học ở trung tâm và giáo dục đặc biệt. Trẻ cần được hỗ trợ thường xuyên tại gia đình hoặc ở trung tâm.

           Trẻ tự kỷ nhẹ tiến triển tốt: nói được những câu thông thường, có tương tác với một số bạn,  tình cảm với mọi người thể hiện khá phù hợp, hành vi ứng xử tuân theo được qui định chung tuy vẫn còn có những nét cứng nhắc. Những trẻ này có thể đi học hòa nhập được nhưng vẫn cần sự trợ giúp nhất định.

           Một số trẻ tự kỷ nhẹ, tự kỷ chức năng cao có ngôn ngữ giao tiếp: sau này lớn lên có thể sống tự lập, có việc làm, tuy nhiên vẫn có biểu hiện ít nói, ít giao lưu xã hội.

           Nhiều người tự kỷ sống phụ thuộc vào gia đình hoặc cần được đưa vào trung tâm.

           Việc điều trị tích cực sớm có thể cải thiện chức năng ngôn ngữ và xã hội, việc chậm chẩn đoán dẫn đến hậu quả xấu. Có khoảng 50% trẻ tự kỷ thể điển hình có thể không nói được hoặc nói rất ít ở tuổi trưởng thành.

           Không có nguy cơ tăng lên của bệnh tâm thần phân liệt ở người lớn nhưng một số có hành vi tăng động, xung động, tự gây thương tích, lo âu, ám ảnh, trầm cảm.

           Tiên lượng tốt liên quan đến trí tuệ cao, ngôn ngữ có chức năng và ít  những triệu chứng hành vi kỳ lạ.. Khi trẻ lớn lên một số triệu chứng có thể thay đổi.

VIII. Phòng bệnh

            Đảm bảo thai sản an toàn của người mẹ, hạn chế sinh con khi bố mẹ cao tuổi, tránh các yếu tố bất lợi của môi trường sống.

           Quan tâm tác động sớm tới trẻ trong chơi tương tác, vận động, phát triển giao tiếp

.IX. Một số kinh nghiệm chữa tự kỷ ở trẻ

           1- Để ý phát hiện sớm thông qua các triệu chứng mà biểu hiện đơn giản nhất là trẻ không hề có phản ứng khi dược gọi. (trên thế giới người ta định nghĩa nhiều dạng tự kỷ nhưng tôi thấy tâm đắc nhất với một ý kiến của một giáo sư người Mỹ cho rằng tất cả những trẻ quá tập trung vào một cái gì đấy có thể coi là tự kỷ)

           2- Không nên giấu con mình bị mắc chứng bệnh tự kỷ: nói cho tất cả mọi người thường xuyên tiếp xúc với trẻ như người trong gia đình, họ hàng, hàng xóm láng giềng, cô giáo dạy cháu v v... để mọi người ý thức quan tâm và giúp trẻ.

           3- Cho trẻ hoà nhập với các bạn bè càng sớm càng tốt: bằng cách cho đi nhà trẻ, chơi với trẻ con hàng xóm... Không nên tách các cháu tự kỷ cho học một lớp riêng vì môi trường đó càng không tốt cho trẻ, nên cho trẻ theo học các lớp bình thường và nhờ các cô đặc biệt chú ý hơn đến cháu.

           4- Khi dạy cho trẻ tốt nhất mọi người trong gia đình phải tham gia, không cần các cô giáo chuyên. Dạy trẻ thông qua các đồ vật trong nhà, các tranh ảnh... từ cách đơn giản nhất là nhận biết : Ví dụ như đây là cái gì?, sau đó nâng dần lên mức so sánh, phân loại... Khi dạy cho trẻ tự kỷ thì nên có mục tiêu. Mục tiêu đặt ra để cho những người dạy chứ không phải mục tiêu cho trẻ. Nếu thấy trẻ không đạt được mục tiêu mình muốn đề ra trong ngày thì phải từ bỏ ngay mục tiêu đó trong ngày hôm đó và chuyển sang thời điểm khác và dạy trẻ mục tiêu khác. Việc dạy trẻ tự kỷ đòi hỏi phải rất kiên nhẫn, liên tục, mọi lúc, mọi nơi, đòi hỏi người dạy phải nói rất nhiều với cháu. Cách dạy hiệu quả nhất là thông qua các đồ chơi, các việc sai vặt trong nhà.

           5- Không nên tiết kiệm lời khen đối với trẻ, trẻ tự kỷ rất thích được khen đặc biệt được hoan hô khi cháu làm được bất cứ việc gì.

           6- Trẻ tự kỷ rất máy móc, nhiều khi để đạt được mục tiêu của mình cũng phải chiều theo những điều máy móc của trẻ, khi trẻ đã nhận thức được nhiều hơn chúng ta sẽ sửa dần.

           7- Trẻ tự kỷ trí nhớ về hình ảnh rất tốt, hãy cố gắng sử dụng yếu tố này để dạy trẻ sử dụng máy tính, TV, đầu video..., thông qua đó chúng ta có thể cài đặt các chương trình dạy trẻ rất sinh động: tôi thấy hiện bây giờ trên thị trường đang bán bộ đĩa Baby eistein rất thích hợp cho trẻ tự kỷ để nhận biết về thế giới xung quanh.(Tất nhiên là phải có người thuyết minh xem cùng vì nó dùng tiếng nước ngoài).

           8- Không dạy trẻ ngoại ngữ (đây là ý kiến của các chuyên gia nước ngoài mà tôi thấy rất đúng) bởi vì mọi cái các cháu biết như người học ngoại ngữ học.

           9- Đối với gia đình có trẻ tự kỷ sẽ rất vất vả cả về thể chất và tinh thần, nhưng không nên bi quan quá. Vì những trẻ tự kỷ thường sẽ có năng khiếu đặc biệt trong một lĩnh vực nào đó (âm nhạc, làm toán... )và có trí nhớ rất tốt. Không phải dạy các cháu cái gì cũng khó, có những cái các cháu học rất nhanh ngoài sức tưởng tượng.

           10- Các gia đình có trẻ tự kỷ nên liên hệ với nhau, học hỏi kinh nghiệm của nhau.

           11- Tình yêu + Niềm tin + Kiên trì mọi lúc mọi nơi sẽ giúp những gia đình có trẻ tự kỷ thành công

X. Giới thiệu một số trung tâm dạy trẻ tự kỷ

           - Khoa Tâm Bệnh – BV Nhi Trung Ương

           - Trung tâm Sao Biển, khoa Giáo dục đặc biệt, Đại học Sư phạm Hà Nội

           - TT can thiệp sớm, Cao đẳng mẫu giáo Trung ương- Hoàng Quốc Việt – HN

           - Đơn vị tâm lí Bệnh viện Nhi: (Hải Dương, Thái Bình, Nghệ An)

           - Khoa Thần kinh phục hồi chức năng BV Nhi Thanh Hóa

           - Bệnh Viện Phục hồi chức năng Thành phố Thái Nguyên – Phường Thịnh Đán

           - Khoa Nhi – Bệnh viện châm cứu TW- Phố Thái Thịnh- Hà nội

           - Khoa Phục hồi chức năng Bệnh viện Thành phố Lào Cai

           - TT New Star số 32 ngõ 204 Trần Duy Hưng – Hà nội  Tel. 0904305766

           - TT Ánh Sao cơ sở 1: Số 7 ngõ 152, Nguyễn An Ninh, cơ sở 2 nhà C12-TT15 ngõ 14 đường Chiến Thắng, KĐT văn Quán, Hà Đông Tel. 0912720496.

           - TT Khánh Tâm số 55-56 Trần Hữu Tước – Nam Đồng – Hà nội. Tel. 04. 22427217

           - TT Nắng Mai số 8 xóm Gốm, Mỹ Đình HN Tel. 0986981150

           - Trường mầm non hòa nhập Cầu Vồng Xanh, số 30 ngõ 30, Cát Linh, Hà nội. Tel. 04. 38489566.

           - Trường mầm non hòa nhập Ngày Mới - số 14/221 Tôn Đức Thắng – Hà nội. Tel. 04. 35133922.

           - Phòng khám Tuna, số 26 ngõ 259/5 Phố Vọng. Hà nội

           - Trường mầm non Hoa Trung , số 18, Tập thể Bộ Công An, ngách 14, ngõ 106- Hoàng Quốc Việt. Hà nội

           - TT Myoko, số 12 N8A Nguyễn Thị Thập , Thanh Xuân HN Tel. 04. 5563880

           - Trường giáo dục chuyên biệt Tuệ Tâm, số 89 dãy 3 ngõ 98 Thái Hà- HN Tel. 04.38573501

           - Lớp giáo dục đặc biệt Quảng Ninh, Phường Cao thắng Tel. 0986235599

           - Trường mầm non Vì Ngày mai, Phố Hải Phúc, Hồng Hải, Hòn Gai-Quảng Ninh

           - Trường mầm non Hy vọng, số 280 Lương Thế Vinh, Hải Dương Tel. 0972801555.

           - Trung tâm Hương Sen- Thành phố Tuyên Quang

           - Cô giáo Ươm – Lệ Mật – Gia Lâm HN

           - Cô Diệp 772 Đường Láng-HN Tel. 01277718562

           - TT tư vấn dịch vụ truyền thông: H1/72B Ngõ Thông Phong, Tôn Đức Thắng – HN

           - TT LUCKY DUCK  Cuối Đại lộ Thăng Long. HN -Vai Réo – Tel. 0913554264

           - TT Hy Vọng ( BS Hà/Sơn) Phố Đặng Tiến Đông. Hà nội – Tel. 0913554264

           - TT Hy Vọng ( BS Nga) Phố Kim Mã- Hà nội

           - TT Phúc Tuệ - 67 Phó Đức Chính – Hà nội – Bà Hương 04. 37220151.