I. Khái niệm

     Vàng da sơ sinh là tình trạng da của trẻ sơ sinh có màu vàng trong vòng 1 tháng sau khi sinh do sự ứ đọng của một sắc tố gọi là bilirubin trên da. Vàng da sơ sinh xảy ra trên 60% trẻ sanh đủ tháng và 80% trẻ sanh thiếu tháng.

 

II. Nguyên nhân

1. Vàng da sinh lý:

     - Da sơ sinh sinh lý (VDSS sinh lý):

       + Trẻ đủ tháng: VDSS sinh lý kéo dài 5 ngày

       + Trẻ thiếu tháng: VDSS sinh lý có thể từ 1 tuần – 1 tháng

       + Trẻ chỉ bú sữa mẹ: VDSS sinh lý có thể kéo dài hơn 1 tháng

2. Vàng da bệnh lý:

2.1 Vàng da tăng bilirubin trực tiếp:

     - Do teo đường mật bẩm sinh, teo trong hoặc ngoài gan, teo toàn bộ hoặc không toàn bộ.

     - Do các bệnh về gan như: Viêm gan virus, giang mai, toxoplasma, lao, viêm gan tạp khuẩn trong nhiễm trung huyết.

2.2 Vàng da tăng bilirubin gián tiếp:

     - Do sản xuất quá nhiều:

       + Tan huyết tiên phát do bất thường cấu tạo màng hồng cầu (bệnh hồng cầu nhỏ), thiếu hụt enzym như G6PD, pyruvatkinase.., cấu tạo bất thường trong tổng hợp huyết sắc tố (Beta thalassemia).

       + Tan huyết thứ phát: Do tiêu và chuyển hóa các khối máu tụ do cuộc đẻ; do đẻ non, đẻ ngạt thiếu oxy gây thành mạch yếu, hồng cầu dễ vỡ, men gan giảm; do nhiễm khuẩn bẩm sinh hoặc nhiễm khuẩn huyết; do dùng vitamin K tổng hợp liều cao kéo dài (l0mg/ngày x 2- 3 ngày ỏ trẻ dưới 1000 gam sẽ gây vàng da); sau khi mẹ hoặc con dùng một số thuốc không dung nạp như napthalen, sulfonamid, thiazid.

     - Do bất đồng nhóm máu mẹ - con:

       + Bất đồng hệ ABO, xảy ra khi mẹ có kháng thể anti A, anti B chống lại hồng cầu mang kháng nguyên A hoặc B của trẻ

       + Bất đồng hệ Rh xảy ra khi mẹ có hồng cầu Rh (-), con có hồng cầu Rh(+).

     - Do thiếu hoặc rối loạn chức phận enzym:

       + Thiếu enzym glucuronyl transferase trong bệnh di truyền Gilbert, bệnh Cligler Najjar hoặc thứ phát sau đẻ non, đẻ ngạt, nhiễm khuẩn, nhiễm độc, toan máu nặng,...

       + Tăng tái tuần hoàn ruột gan đo enzym glucuronidase của vi khuẩn đưòng ruột (ở trẻ loạn khuẩn ruột, nôn nhiều) chuyển bilirubin trực tiếp ỏ ruột thành bilirubin gián tiếp và bị tái hấp thu trở lại.

     - Một số nguyên nhân khác như suy giáp bẩm sinh, galactosemia.

 

III. Triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng của hội chứng tăng bilirubin trực tiếp

1. Lâm sàng:

     - Vàng da xuất hiện muộn, ngày càng tăng

     - Da vàng sạm, niêm mạc vàng. Trên da có thể có nốt xuất huyết

     - Phân bạc màu hoặc trắng

     - Có triệu chứng của nguyên nhân gây vàng da như gan lách to, nhiễm trùng nhiễm độc, sốt.

2. Các dấu hiệu khác kèm theo:

     - Nôn.

     - Bú kém, bụng chướng.

     - Gan to, lách to.

     - Ngưng thở.

     - Nhịp thở nhanh.

     - Nhịp tim chậm.

     - Hạ thân nhiệt.

     - Sụt cân.

     - Xanh tái, ban xuất huyết.

     - Dấu thần kinh: ngủ lịm, li bì, kích thích, giảm hoặc tăng trương lực cơ, co giật, hôn mê.

     - Ngoài ra kèm các triệu chứng biểu hiện riêng biệt của những bệnh lý nguyên nhân.

3. Xét nghiệm cận lâm sàng:

     - Bilirubin tăng, chủ yếu là trực tiếp

     - Men gan tăng (trong viêm gan), chức năng gan giảm.

     - Nhóm máu con, mẹ (ABO, Rh).

     - Nghiệm pháp Coombs.

     - Hiệu giá kháng thể máu mẹ.

     - Công thức máu, Hb, Hematocrit, hồng cầu lưới, hình dạng hồng cầu.

     - Protít máu toàn phần và albumin máu.

     - Các xét nghiệm trong bệnh gan mật như siêu âm hay sinh thiết gan; xét nghiệm trong nhiễm trùng, chuyển hóa hay nội tiết, định lượng các men...

 

IV. Những biến chứng của vàng da

1. Vàng da nhân não (do tăng bilirubin gián tiếp)

     - Là biến chứng đáng sợ nhất, khi lượng Bilirubin > 20mg/dL (> 340 mmol/L) nhất là trong 15 ngày đầu sau sinh.

     - Lâm sàng qua 4 giai đoạn

       + Giai đoạn 1: Phản xạ nguyên thủy giảm hoặc mất, bỏ bú, li bì, nôn, giảm trương lực cơ, khóc thét.

       + Giai đoạn 2: Kích thích thần kinh, cổ ngửa, co cứng người, dần đi đến hôn mê và tử vong trong cơn ngừng thở.

       + Giai đoạn 3: Co cứng giảm dần trong khoảng 1 tuần.

       + Giai đoạn 4: Để lại di chứng tinh thần và vận động: co cứng, điếc, liệt, chậm phát triển tinh thần, nói khó, ...

2. Suy chức năng gan (do tăng bilirubin trực tiếp):

     - Vàng da tăng bilirubin trực tiếp dù bởi nguyên nhân nào nếu không được điều trị cũng có thể gây biến chứng thương tổn đến tế bào gan dẫn đến hậu quả cuối cùng chức năng gan bị suy.            

     - Xét nghiệm biểu hiện những rối loạn chuyển hóa, đông máu, bài tiết, hủy hoại.

V. Điều trị

     Trong một số trường hợp trẻ bú sữa mẹ có bilirubin gián tiếp tăng : ngưng bú sữa nẹ và thay thế bằng sữa bò trong 48 giờ đầu sau sinh sẽ giúp giảm bilirubin gián tiếp trong “hội chứng vàng da do sữa mẹ”  

1. Điều trị vàng da tăng bilirubin tự do:

1.1 Liệu pháp ánh sáng:

     Mục đích để chuyển bilirubin tự do thành bilirubin tan trong nước và thải ra ngoài.

     - Vật liệu: Đèn ánh sáng: trắng (độ dài sóng 300 - 390 nm), xanh (độ dài sóng 420 - 490 nm). Năng lượng chiếu sáng tổi thiểu có hiệu quả là 1,5 - 2 mW/cm2/nm.

     - Kỹ thuật:

       + Khoảng cách từ nguồn sáng đến bệnh nhân tốt nhất là 40cm.

       + Bệnh nhân được cởi trần và phải che mắt.

       + Chiếu liên tục trong 1 - 2 ngày đầu và thay đổi tư thế (mỗi 2 giờ), rồi chiếu ngắt quảng mỗi 3 giờ kéo dài tổng cộng 3 - 5 ngày. Không ngưng chiếu đột ngột vì nguy cơ dội lại.

     - Chỉ định: Trẻ đủ tháng khoẻ mạnh vàng da không do tan máu, trẻ đẻ non

     - Chống chỉ định:

       + Bilirubin trực tiếp > 20% Bilirubin toàn phần.

       + Hội chứng mật đặc.

     - Tai biến:

       + Đỏ da.

       + Ỉa chảy phân xanh.

       + Mất nước 1 - 1,5 ml/kg/giờ.

       + Tăng thân nhiệt.

       + Hội chứng da đồng.

       + Tăng Ganadotrophine, giảm Riboflavin.

1.2 Truyền Albumin:

     - Liều 1 g/kg truyền tĩnh mạch trong 1 - 2 giờ (pha loãng trong dung dịch Glucose 5%).

     - Có thể truyền plasma (liều 10 - 20 ml/kg/24g) khi không có albumin

1.3 Thay máu:

     Mục đích để nhanh chóng đưa bớt Bilirubin tự do ra ngoài cơ thể và để loại bớt kháng thể kháng hồng cầu con trong bất đồng nhóm máu.

     - Chọn máu:

       + Bất đồng ABO: máu t­ươi toàn phần đồng nhóm với mẹ hoặc hồng cầu rửa nhóm O (cùng nhóm mẹ) và huyết t­ương cùng nhóm với con.

       + Bất đồng Rh: hồng cầu Rh (-) giống mẹ, nhóm máu giống con.

       + Số lư­ợng máu: 160ml/kg

     - Chỉ định:

       + Bilirubin máu dây rốn > 4,5mg/dL (> 75 mmol/L) và Hb < 11g %.

       + Bilirubin tăng > 1mg/dL / giờ (> 17 mmol/L / giờ) dù đã chiếu đèn và Hb 11 - 13g %.

       + Bilirubin tăng > 20 mg/dL (> 340 mmol/L) và vẫn tiếp tục tăng cao sau 24 giờ điều trị dự phòng và nhất là ở trẻ đẻ non có nguy cơ.

     - Tai biến:

       + Ngưng tim do bơm nhanh, rối loạn nhịp tim.

       + Tắc mạch.

       + Sốc.

       + Rối loạn điện giải.

       + Xuất huyết giảm tiểu cầu, rối loạn đông máu.

       + Nhiễm trùng máu, viêm gan, sốt rét, cytomegalovirus, HIV.

       + Tắc ống thông.

1.4 Các phương thức khác:

     - Nuôi d­ưỡng sớm: Cho bú sữa sớm sau sinh.

     - Phenobarbital: Kích thích tổng hợp men glucuronyl transferase, liều 5 - 8mg/kg/24giờ.

2. Điều trị nguyên nhân:

     Tùy theo từng nguyên nhân gây vàng da để có những chỉ định điều trị triệu chứng và điều trị đặc hiệu (bằng thuốc như kháng sinh trong vàng da nhiễm khuẩn hay phẫu thuật khi tắc mật bẩm sinh...) một cách thích hợp.